¿Qué es la porfiria intermitente aguda: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico?

La porfiria aguda intermitente se conoce como AIP. Es un trastorno metabólico autosómico dominante muy errático que afecta la producción de hemo, un compuesto que contiene hierro, debido a la falta de porfobilinógeno desaminasa. La porfiria aguda intermitente es causada por la herencia de un gen defectuoso de uno o ambos padres. También se observa un caso latente de Porfiria intermitente aguda en pacientes [1] .

Síntomas de la porfiria aguda intermitente

Los síntomas de la porfiria intermitente aguda varían de persona a persona y no tienen ninguna categoría específica. Los síntomas pueden ser graves y afectan principalmente el sistema nervioso. Algunos síntomas de la porfiria intermitente aguda se discuten a continuación:

Un paciente con porfiria intermitente aguda puede sufrir de dolor abdominal que puede ser grave o agudo.

El dolor en varias partes del cuerpo puede sentirse como dolor en las piernas, dolor de espalda e incluso dolor de pecho . Aparte de estos dolores en el músculo, la persona puede sentirse débil y algunas veces puede llevar a la parálisis.

  • Una persona que sufre de porfiria intermitente aguda puede sufrir de estreñimientodiarrea .
  • Casos de vómitos y bilios se observan en pacientes.
  • Un cambio de color en la orina es un síntoma notable.
  • Una persona puede sufrir de cambios mentales que pueden llevar a ansiedad, confusión, ilusiones, desconcierto o paranoia.
  • El problema en la respiración es informado por los pacientes.
  • Los pacientes con porfiria intermitente aguda sienten los cambios en los latidos del corazón que conducen a una frecuencia cardíaca irregular.
  • Un paciente con porfiria intermitente aguda puede sufrir problemas de presión arterial alta.

Causas y Diagnóstico Porfiria Intermitente Aguda

Como ya se comentó, la porfiria aguda intermitente incluye una producción de hemo problemática. El hemo se compone de proteínas presentes en la hemoglobina que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. La producción de hemo se lleva a cabo en la médula ósea y el hígado con la participación de 8 tipos diferentes de enzimas. La falta de cualquier enzima será la causa de la porfiria y sus tipos. En la porfiria intermitente aguda, el daño es causado al sistema nervioso. En la mayoría de los casos la porfiria se hereda. La herencia puede ocurrir si un gen defectuoso se hereda de alguno de los padres o de ambos padres. Una persona con el gen heredado no siempre sufrirá de porfiria intermitente aguda o mostrará signos o síntomas de la misma. Hay un caso llamado porfiria intermitente aguda latente en el que los síntomas se ven en la generación futura.[2] . Aparte de los riesgos genéticos, otro factor involucrado son los factores ambientales que también pueden provocar síntomas de porfiria aguda intermitente.

Cuando una persona está expuesta a este desencadenante, su cuerpo exige un aumento de la producción de hemo. La activación puede incluir la exposición a la luz solar, puede ser causada por ciertos medicamentos, a veces el ayuno también puede ser un factor desencadenante, fumar, consumo de alcohol, estrés emocional, todos estos factores contribuyen al inicio de la porfiria aguda intermitente. Aparte de estos, en las mujeres, ciertas hormonas después de la menopausia también pueden desencadenar una porfiria intermitente aguda.

El diagnóstico de la porfiria aguda intermitente se confirma mediante un análisis de orina. Si se observan los síntomas de los ataques agudos, es obligatoria la consulta con el médico.

Ataques agudos de la porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente es un tipo de porfiria de los cuatro tipos de porfiria que involucra ataques agudos en pacientes. Hay pacientes con porfiria intermitente aguda que sufren de ataques repetidos; estos ataques son muy comunes en los adultos, especialmente en las mujeres, mientras que apenas se nota en la pubertad. En las mujeres, estos ataques no se notan después de la menopausia.. Los ataques pueden variar de leve a severo, en algunos casos un paciente con porfiria intermitente aguda puede necesitar hospitalización. El tiempo de ataque puede variar desde unas pocas horas hasta días. Los síntomas de la porfiria aguda intermitente pueden reducirse con algunos tratamientos, como si la porfiria intermitente aguda es causada por algún tipo de medicamento, entonces puede evitarse o los síntomas como las convulsiones suelen ser muy graves y requerirán medicamentos para controlarlos.

Conclusión

La porfiria aguda intermitente es causada principalmente por heredar los genes defectuosos de uno de los padres. No hay prevención de la porfiria intermitente aguda, pero si el trastorno se diagnostica, deben evitarse los factores responsables de desencadenar la porfiria aguda intermitente para prevenir los síntomas. Una persona que sufre de porfiria intermitente aguda puede notar varios síntomas como vómitos, confusión mental e ilusiones, dolor en varias partes del cuerpo y vómitos. Aparte de estos síntomas, también se nota un cambio en el color de la orina. El tratamiento de estos implica evitar los factores desencadenantes que causan los síntomas para reducir los efectos secundarios.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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