Síndrome de Lesch Nyhan: causas, signos y síntomas, diagnóstico, tratamiento, prevención

El síndrome de Lesch Nyhan o LNS es un trastorno poco común que se presenta en familias. Se observa en hombres y está presente desde el nacimiento. El trastorno se caracteriza por una mayor producción de ácido úrico que normalmente se encuentra en la sangre y la orina y algunas anomalías neurológicas y de comportamiento. El aumento anormal de los niveles de ácido úrico puede conducir a otros problemas médicos.

Causas del síndrome de Lesch Nyhan

El síndrome de Lesch Nyhan es causado por un defecto en un gen que controla la producción de una enzima llamada hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT), que es responsable del metabolismo adecuado de las purinas. Las purinas están involucradas en la constitución genética de una persona y son un componente fundamental del ADN de una persona.

El reciclaje adecuado de las purinas es esencial para garantizar el suministro constante de estos componentes básicos para la producción de genes. La falta de esta enzima (HPRT) afecta la forma en que se reciclan las purinas y su funcionamiento. Esto resulta en la acumulación de niveles anormalmente altos de ácido úrico, que puede conducir a otros problemas de salud.

El Síndrome de Lesch Nyhan es causado por un defecto genético en el cromosoma X, por lo tanto, es un genético relacionado con el X trastorno . Se transfiere de madre a hijo y como el hijo tiene un solo cromosoma X, que es defectuoso, padece la afección.

Signos y Síntomas del Síndrome de Lesch Nyhan

Las principales áreas afectadas en el Síndrome de Lesch Nyhan son el funcionamiento neurológico, las habilidades conductuales y cognitivas y el exceso de ácido úrico o hiperuricemia.

La sobreproducción de ácido úrico aumenta su nivel en sangre (hiperuricemia). Si esto pasa desapercibido y sin tratamiento, el exceso de ácido úrico puede conducir a:

  • Cristales de ácido úrico o formación de cálculos en riñones uréteres o vejiga. Esto causa un mayor riesgo de infección urinaria y en el momento causa hematuria. Los cristales y la hematuria aparecen como arena anaranjada en los pañales.
  • Los cristales también pueden depositarse en algunas articulaciones, lo que puede causar inflamación, sensibilidad y gota como artritis .

El deterioro neurológico se presenta principalmente como bajo músculo tono y retrasos en los hitos del desarrollo como sentarse, gatear, caminar, etc. durante el primer año. En bebés mayores, se pueden ver espasmos de los músculos faciales y las extremidades. A veces, puede notarse dificultad para tragar e incluso falta de habla.

Algunas otras características incluyen irritabilidad, pérdida del control motor, movimientos espasmódicos anormales de las extremidades, arqueamiento de la columna vertebral, reflejos hiperactivos o aumentados y espasticidad Las personas afectadas pueden tener dificultad para caminar, pueden necesitar ayuda en estas actividades e incluso pueden tener que usar una silla de ruedas.

Las alteraciones del comportamiento, que a menudo se observan más adelante, se caracterizan principalmente por comportamientos autodestructivos como morder o golpearse la cabeza. Estas acciones que infligen autolesionarse pueden notarse o aumentarse durante momentos de estrés. El comportamiento de auto mutilación es una característica clave del síndrome de Lesch Nyhan y se observa en casi todos los casos. Esta autodestrucción puede aumentar con el tiempo y volverse severa y más como una compulsión. Otros problemas de comportamiento incluyen ser agresivo, no cooperativo y responder con frialdad o enojo.

Diagnóstico del síndrome de Lesch Nyhan

El diagnóstico del síndrome de Lesch Nyhan se puede realizar mediante un historial detallado del caso y un examen completo del paciente. Se realizan análisis de sangre y orina para detectar el aumento de los niveles de ácido úrico. Los análisis de sangre también pueden revelar anemia microcítica.

Se realiza un examen clínico para evaluar el funcionamiento neurológico, los problemas de conducta y las capacidades cognitivas. Junto con las características clínicas típicas, el médico puede provocar un aumento de los reflejos y la espasticidad. El examen físico para evaluar el crecimiento puede revelar retraso en el crecimiento y desarrollo, dificultades de aprendizaje, pubertad retrasada o ausente y atrofia testicular .

Las tres características principales, sobreproducción de ácido úrico, deterioro neurológico y problemas de conducta son típicos de hacer un diagnóstico del Síndrome de Lesch Nyhan. El diagnóstico exacto puede obtenerse realizando pruebas para estudiar la actividad de la enzima y las pruebas genéticas para encontrar el defecto.

Tratamiento del síndrome de Lesch Nyhan

El síndrome de Lesch Nyhan, al ser un trastorno genético, no tiene tratamiento para curar el trastorno. Sin embargo, ciertos medicamentos pueden usarse para reducir los síntomas,

  • Alopurinol para controlar el aumento de los niveles de ácido úrico o la artritis gotosa.
  • En ocasiones, se usan medicamentos como el diazepam, el haloperidol o la gabapentina para problemas de conducta, espásticos y relacionados.
  • Se realiza una intervención adecuada para tratar los cálculos urinarios.
  • El abordaje quirúrgico se puede considerar para las molestias musculares y de las articulaciones.

Generalmente se recomienda una dieta y actividad saludable normal. Es importante garantizar una hidratación adecuada y un mayor consumo de líquidos para reducir el riesgo de cálculos urinarios.

Es posible que se requieran restricciones físicas para evitar lesiones graves por golpearse la cabeza y morder. Las técnicas de modificación del comportamiento y otras terapias de rehabilitación pueden ser útiles para manejar las dificultades conductuales y cognitivas.

Prevención del Síndrome de Lesch Nyhan

Las personas con antecedentes familiares de Síndrome de Lesch Nyhan deben tener asesoramiento genético antes de planificar para un niño. Las mujeres relacionadas con pacientes con Síndrome de Lesch Nyhan, como madres y hermanas, deben someterse a un cribado para detectar si son portadoras. El examen prenatal puede realizarse en mujeres embarazadas portadoras del Síndrome de Lesch Nyhan o en personas que tienen un historial de partos con síndrome de Lesch Nyhan.

Lea también:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment