¿Qué proteína se ve afectada por la distrofia muscular?

Las distrofias musculares se refieren a un grupo de diversas afecciones genéticas, que caracterizan la debilidad muscular progresiva y la atrofia, es decir, el desgaste. Sus principales tipos son Becker y Duchenne, ambos de los cuales son afecciones de salud relacionadas. Debido a esto, afectan principalmente los músculos esqueléticos de una persona, principalmente para los movimientos del cuerpo y los músculos cardíacos o cardíacos. Ambos tipos de distrofia muscular a menudo tienen lugar de manera exclusiva en los hombres.

La distrofina es la proteína que causa la distrofia muscular. Las mutaciones genéticas causan formas de distrofia muscular tanto de Becker como de Duchenne. El gen DMD da instrucciones para crear una proteína, es decir, distrofina, que está presente principalmente en los músculos cardíacos y esqueléticos. La proteína distrofina estabiliza y protege las fibras musculares y, al mismo tiempo, tiene un papel importante en la señalización química dentro de las células del cuerpo. Las mutaciones genéticas asociadas con la distrofia muscular alteran la función y la estructura de la distrofia o evitan la producción de distrofia funcional.

Las células musculares sin obtener distrofina en cantidades adecuadas sufren daños, ya que los músculos se contraen y relajan repetidamente mientras realiza diferentes actividades.

Las fibras dañadas se debilitan o mueren con el tiempo, lo que ocasiona problemas cardíacos y debilidad muscular asociada con las distrofias musculares.

Las mutaciones que resultan en una versión anormal de la proteína para retener algunas funciones corporales a menudo causan el tipo de distrofia muscular de Becker. Por otro lado, las mutaciones que impiden la producción de distrofina, es decir, una proteína funcional, producen el tipo de distrofia muscular de Duchenne. Como las distrofias musculares de tipo Becker y Duchenne tienen lugar debido a distrofia faltante o defectuosa, los expertos denominan a estas condiciones como distrofinopatías.

La herencia ligada al X causa la distrofia muscular

Los individuos a menudo heredan esta condición en forma de patrón recesivo en forma de X-link. El gen asociado permanece presente en el cromosoma X, es decir, uno de los dos cromosomas sexuales diferentes. En los hombres con cromosoma único, una copia alterada del gen respectivo presente en cada célula es suficiente para causar distrofia. En el caso de mujeres con dos cromosomas X, pueden producirse mutaciones en ambas copias del gen para causar distrofia muscular.

Sin embargo, las hembras rara vez tienen dos copias alteradas diferentes de sus genes, los machos a menudo se ven afectados por trastornos recesivos con frecuencia en comparación con las hembras. Una característica principal de un tipo de herencia ligada al X es que los padres no pueden pasar los rasgos ligados al X a sus hijos. En la mayoría de los casos, el varón afectado hereda la mutación genética de su madre que porta una copia alterada del gen de la distrofia muscular.

Signos y síntomas, efectos en pacientes con distrofia muscular

Las distrofias de Becker y Duchenne tienen los mismos signos y síntomas, mientras que tienen lugar debido al mismo tipo de mutación genética. Sin embargo, la diferencia entre las dos condiciones radica en la edad de inicio, el nivel de gravedad y la tasa de progresión. Si un niño sufre de distrofia muscular de Duchenne, puede experimentar debilidad muscular durante su primera infancia y su condición empeora de manera rápida.

Los niños afectados, por lo tanto, tienen habilidades motoras retrasadas, como caminar, sentarse y pararse, mientras que algunos de ellos pueden requerir una silla de ruedas para su adolescencia. Los signos y síntomas en el caso de la distrofia de Becker son relativamente leves y varían. En muchas condiciones, los pacientes experimentan debilidad muscular aparente más tarde durante su infancia o durante la adolescencia, mientras que su condición empeora a un ritmo lento.

Si analizamos la condición en detalle, encontraremos que la debilidad muscular comienza a una edad temprana, es decir, a partir de los 3 años, e inicialmente afecta el área pélvica, los hombros, los muslos y las caderas, junto con los músculos esqueléticos presentes en el tronco, piernas y brazos. Además, los terneros se agrandan y cuando el paciente llega a su adolescencia, experimenta problemas con los músculos respiratorios y cardíacos.

Conclusión

Basados ​​en los aspectos antes mencionados sobre la proteína distrofina, las mutaciones genéticas y la herencia ligada al cromosoma X, los signos y síntomas, junto con otros síntomas importantes relacionados con la distrofia muscular, deberíamos decir que la distrofia muscular se produce debido a una alteración o mutación genética que impide la producción de distrofina o Lo produce de forma anormal.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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