La talasemia es un trastorno sanguíneo caracterizado por la producción anormal de hemoglobina. Esta forma de trastorno sanguíneo se clasifica bajo los trastornos cuantitativos de la cadena de hemoglobina. La enfermedad se limitó a la región tropical y subtropical, pero ahora la enfermedad se propaga por todo el mundo debido a la migración de personas. La talasemia se clasifica en general en dos tipos según la cadena de globina afectada, es decir, la cadena de globina alfa o beta. El nombre de alfa talasemia o beta talasemia indica el tipo de cadena de globina afectada.
La alfa talasemia es la forma más común de talasemia. La talasemia alfa es un trastorno autosómico recesivo y la incidencia de la talasemia alfa ha aumentado en los Estados Unidos y otras naciones occidentales debido a la migración. Las regiones más afectadas con alfa-talasemia son las de ascendencia del sudeste asiático, África subsahariana y el Pacífico occidental.
La enfermedad de HbH y la hidropesía fetal de Bart Bart son las formas graves de alfa talasemia. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 en 1,000,000 de personas en la región del norte de Europa y América del Norte. Ciertos estudios indican que la alfa talasemia está poco diagnosticada y, por lo tanto, la frecuencia de la población afectada no se determina con precisión.
Según algunos estudios, el 5% de la población mundial tiene una mutación de alfa talasemia en uno o dos pares de genes de alfa talasemia. La alfa talasemia es la forma más común de talasemia en todo el mundo con una prevalencia especial en Oriente Medio, el sudeste asiático y los países mediterráneos.
Talasemia beta
Las regiones más comúnmente afectadas con beta-talasemia son la ascendencia mediterránea, africana y del sur de Asia. La talasemia beta es rara en Estados Unidos, pero el riesgo de talasemia beta está aumentando debido a la migración de personas de la región afectada.
Patrón de herencia
Los rasgos de talasemia son similares a cualquier otro rasgo genético que se transmite de los padres a sus hijos. El tipo de talasemia que el niño puede tener o tiene depende del tipo de rasgo heredado por la descendencia. En caso de que ambos padres tengan un rasgo de talasemia beta, y luego la descendencia tendrá una talasemia beta mayor. Si uno de los padres tiene un rasgo de talasemia alfa y el otro tiene rasgos normales, es probable que la descendencia reciba el rasgo de talasemia alfa. Los rasgos se transmiten de generación en generación y los descendientes corren el riesgo de desarrollar talasemia. Los rasgos no producen ningún síntoma de la enfermedad.
La gravedad de la talasemia alfa y beta depende de cuántas cadenas alfa globina o beta globina faltan. Los portadores de talasemia pueden detectarse por métodos hematológicos de rutina. La persona que tiene talasemia tiene una variación estructural en la hemoglobina de sus glóbulos rojos. Los portadores de la talasemia tienen glóbulos rojos relativamente pequeños y sufren de anemia leve.
Esto a menudo se diagnostica erróneamente como anemia por deficiencia de hierro. El diagnóstico de talasemia debe diferenciarse de la anemia, ya que los dos trastornos de la sangre son similares y requieren un diagnóstico diferencial. Los pacientes que son portadores de β talasemia tienen más del 3.5% de Hb A2. Los términos “rasgo”, “menor”, “intermedio” o “mayor” se usan para expresar la gravedad de la talasemia. Una persona que está expresando solo un rasgo de talasemia no tendrá ningún síntoma y probablemente solo tendrá una forma leve de anemia.
Por otro lado, los pacientes que sufren de talasemia mayor tienen síntomas graves de la enfermedad y los pacientes se someterán a frecuentes transfusiones de sangre para aumentar la esperanza de vida y también para mejorar la calidad de vida. Tales pacientes tendrán una sobrecarga de hierro en el cuerpo que requerirá la necesidad de quelantes de hierro. Los médicos recetan medicamentos para disminuir la deposición de hierro en los órganos vitales como el hígado y el riñón.
Conclusión
La talasemia beta es un trastorno sanguíneo relativamente raro en los Estados Unidos, pero la talasemia alfa es uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes en el mundo. La incidencia de talasemia beta se estima en aproximadamente 1 de cada 100.000 individuos. Miles de bebés nacen cada año en países mediterráneos, Oriente Medio, sudeste asiático, Asia central y África del Norte con talasemia beta.
También lea:
- ¿Puedes morir de talasemia?
- ¿Se puede detectar la talasemia antes del nacimiento?
- ¿Cómo se transmite la talasemia?
- ¿Qué alimentos son buenos para la talasemia?
- ¿Puede tener talasemia y no saberlo?
- ¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la talasemia?
- ¿La talasemia te hace cansado?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.