La talasemia es un trastorno genético de la sangre. En esta condición, el cuerpo produce menos glóbulos rojos y menos hemoglobina. Las personas que sufren de talasemia pueden tener una anemia leve o grave.
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La hemoglobina es una parte importante de los glóbulos rojos. Si no hay suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos, no podrán funcionar correctamente y no durarán más. Como resultado, se destruirán y habrá glóbulos rojos menos saludables que fluyen en el torrente sanguíneo.
Los glóbulos rojos realizan una función importante de llevar oxígeno a todas las células de nuestro cuerpo. Las células utilizan este oxígeno como alimento para funcionar correctamente. Si no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo, tampoco habrá un suministro adecuado de oxígeno a las células de nuestro cuerpo. Esto puede causar varios síntomas como cansancio, falta de aliento y fatiga en el cuerpo. Esta condición se conoce como anemia. Aquellos que sufren de talasemia pueden tener anemia que puede ser leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos, causar insuficiencia orgánica o incluso causar la muerte.
Debido a la disminución del suministro de oxígeno a las células del cuerpo, hay cansancio, falta de aire y fatiga en aquellas personas que sufren de talasemia. La talasemia puede hacer que se sienta muy cansado, pero, por supuesto, la gravedad de los síntomas depende de la gravedad y el tipo de enfermedad.
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Signos y síntomas de la talasemia
Las personas que sufren de talasemia pueden desarrollarse después de los signos y síntomas.
- Cansancio o fatiga
- Debilidad
- Piel y ojos amarillentos y pálidos.
- Crecimiento lento
- Orina de color oscuro
- Deformidades óseas especialmente de la cara.
Los signos y síntomas de la talasemia pueden ser leves o graves, según el tipo de enfermedad.
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Tipos de talasemia
La talasemia se puede clasificar de dos maneras diferentes. Una clasificación se basa en la parte de la hemoglobina afectada: alfa o beta; y la talasemia se nombra en consecuencia. El otro se basa en la gravedad de la talasemia, y la talasemia se denomina rasgo menor, intermedio o mayor según la gravedad de la enfermedad.
Alfa talasemia
La parte alfa de la hemoglobina se compone de cuatro genes, dos de cada padre. Uno o más de un gen se mutan y causan diferentes tipos de talasemia en consecuencia.
1 gen afectado
- Resultados en una forma portadora silenciosa de la enfermedad.
- Este tipo no suele mostrar ningún síntoma.
- Este tipo también se conoce como mínimos de alfa talasemia.
2 genes afectados-
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- Resultados en forma de rasgo de la enfermedad.
- Los síntomas son leves
- Este tipo también se conoce como alfa talasemia menor.
3 genes afectados-
- Esto resulta en el tipo de hemoglobina H de la enfermedad.
- Los síntomas en este tipo son moderados.
- Este tipo también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.
4 genes afectados-
- Esta es una forma rara de la enfermedad.
- Esto resulta en la forma principal de la enfermedad.
- Los síntomas de este tipo suelen ser muy graves y fatales.
- Esto también se conoce como Hydrops fetalis con hemoglobina Barts.
Talasemia beta
La parte beta de la hemoglobina está formada por dos genes, uno de cada padre. Uno o más de un gen puede mutarse y, en consecuencia, resultar en diferentes tipos de talasemia.
1 gen afectado
- Esto resulta en una forma leve de la enfermedad.
- Los síntomas suelen ser leves.
- Este tipo también se conoce como talasemia menor o beta talasemia.
2 genes afectados-
- Esto resulta en una forma moderada a severa de la enfermedad.
- Los síntomas suelen ser moderados a severos.
- Este tipo también se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley.
- Talasemia intermedia, una forma más leve también puede ser el resultado de 2 genes mutados
Conclusión
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Las personas afectadas por este trastorno padecen de anemia leve a grave, lo que puede causarles un cansancio excesivo. Con un tratamiento adecuado y un diagnóstico temprano, los síntomas pueden reducirse y la longevidad puede aumentar.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.