¿Quién lleva el gen de la distrofia muscular?

La distrofia muscular (DM) es una enfermedad genética que se presenta en las familias. Se caracteriza por una degeneración progresiva y debilidad de los músculos del cuerpo debido a la deficiencia de una proteína llamada distrofina. Los genes que llevan instrucciones para la producción de esta proteína son defectuosos en los pacientes con distrofia muscular. El gen defectuoso se hereda de uno o ambos padres que actúan como portadores de estos genes. Los genes mutados conducen al deterioro de la estructura y función de los músculos. Los pacientes con distrofia muscular tienen problemas relacionados con el caminar, la marcha y la deglución y la coordinación muscular.

La distrofia muscular es un conjunto de más de 30 trastornos genéticos que conducen a la pérdida gradual y progresiva y la debilidad de los músculos. Esto sucede debido al paso de genes defectuosos de uno o ambos padres que generalmente los portan. El paciente con distrofia muscular siente problemas con el movimiento de las extremidades y la lengua.

La herencia de los genes se puede entender por sus tipos específicos. Estos tipos de trastornos son:

Trastorno hereditario recesivo

En esta condición, el niño recibe un gen mutado de uno de los padres y se convierte en el portador de la enfermedad, pero no tiene la enfermedad. Esto significa que sus hijos pueden obtener los genes defectuosos de él si su pareja también tiene los genes defectuosos. Esto se observa sobre todo en la distrofia muscular de la cintura.

Si ambos padres portan el gen defectuoso que causa la distrofia muscular, entonces, hay una

  • 25% de posibilidades de que su hijo sufra de distrofia muscular.
  • 25% de posibilidades de que el niño actúe como portador del gen mutado de su madre
  • 25% de posibilidades de que el niño actúe como portador del gen mutado de su padre
  • 25% de posibilidades de que no hereden los genes y lleven una vida saludable

Trastorno hereditario dominante

En esta condición, el paciente heredará los genes defectuosos de uno de los padres que realmente tienen distrofia muscular. Si el paciente y su compañero no afectado tienen hijos, entonces hay un 50% de probabilidades de que estos niños desarrollen la enfermedad. Este tipo de trastorno se hereda en la distrofia muscular facioescapulohumeral, la distrofia muscular miotónica, la distrofia muscular oculofaríngea y algunas variaciones de la distrofia muscular de la cintura.

Vinculado al sexo (trastorno ligado al X)

Los hombres y las mujeres tienen un conjunto de cromosomas XY y XX que determinan su sexo. El trastorno de la distrofia muscular ligado al sexo se transmite de generación en generación debido a una mutación en los cromosomas X. Si la mutación se ha desarrollado en el cromosoma X de los hombres, existe la posibilidad de que la única copia de este gen defectuoso pase a sus hijos. Las hembras tienen menos posibilidades de desarrollar esta condición, ya que ambos cromosomas X deberían tener genes defectuosos. Si el gen defectuoso se transmite solo del padre, las mujeres no desarrollan distrofia muscular. El trastorno tampoco es tan grave en las mujeres como se ve en los hombres. Este tipo de distrofia muscular se encuentra en la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. Esta es la razón por la que este tipo de distrofia muscular es más común y más grave en los hombres.

Las mutaciones espontáneas de genes ocurren en algunos individuos debido a que pueden desarrollar distrofia muscular aunque no tengan antecedentes familiares. Estas mutaciones no tienen ninguna razón para ocurrir y afectan la función de las células de los músculos.

Incluso la historia familiar no está presente en algunas personas; Todavía pueden desarrollar distrofia muscular. La razón principal detrás de esto es que los genes mutados se heredan en ambos lados de la familia de generación en generación, pero nadie desarrolla la condición.

Conclusión

La distrofia muscular es una enfermedad de los músculos que se hereda de uno o ambos padres. Esta enfermedad se debe a la transmisión de genes mutados o defectuosos de una persona a otra en una familia. Uno o ambos padres pueden portar el gen de la distrofia muscular.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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