Síndrome de Prader-Willi (PWS): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, Harmone de crecimiento humano

¿Cómo se define el síndrome de Prader-Willi (PWS)?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un desorden genético complejo que influye persistentemente en el niño para comer más.

• El niño siente hambre periódicamente y exige más alimentación.
• El exceso de alimentación resulta en obesidad mórbida y causa múltiples complicaciones sistémicas .
• La enfermedad se observa durante la infancia.
• En esta condición, hay hipotonía, problemas de alimentación, crecimiento inadecuado y retraso en alcanzar los hitos del desarrollo.
• El bebé desarrolla un apetito intolerable, lo que lleva a comer en exceso y resultados en obesidad .
• Hay muchos casos en los que las personas con síndrome de Prader-Willi, especialmente los que son obesos desarrollan diabetes mellitus tipo II.

Causas de Prader-Willi Síndrome (PWS) Causas genéticas del síndrome de Prader-Willi (SPW)

Mutación genética

• El síndrome de Prader-Willi (SPW) tiende a ser causado por la mutación genética y la pérdida en una ubicación específica o región del cromosoma-15. ¹
• El síndrome de Prader-Willi (SPW) se produce cuando la región del cromosoma 15 paterno que contiene estos genes no está presente o falta. ^{1, 2}

• Par cromosómico- Individuos en las instancias normales heredan una copia de este cromosoma de la madre y una copia del padre. Algunos genes se activan solo en la copia paterna.
• Activación génica- La mutación genética o la pérdida entre pares de cromosomas da como resultado un fenómeno conocido como impresión genómica.
• Research- Varias investigaciones de laboratorio han identificado el gen y el cromosoma que causa el síndrome de Prader-Willi. Las investigaciones futuras se dirigen a encontrar la cura.

Datos sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW)

• Desorden genético
• El gen faltante se localiza sobre el cromosoma 15.
• Síndrome de Prader-Willi (PWS) generalmente se desarrolla en bebés caracterizados por hipotonía, problemas de alimentación y retraso del crecimiento.
• A medida que el niño crece, puede haber desarrollo de obesidad y diabetes mellitus.
• Las personas con síndrome de Prader-Willi generalmente tienen una forma moderada de intelectual Discapacidades de aprendizaje.
• Síntomas del comportamiento: el sufrimiento infantil con el Síndrome de Prader-Willi a menudo muestra síntomas anormales de conducta, berrinches y comportamiento compulsivo.
• Las personas que tienen Síndrome de Prader-Willi tienen características faciales distintas. Son de baja estatura con manos y pies pequeños. Tienden a tener áreas genitales subdesarrolladas. La mayoría de las personas con Síndrome de Prader-Willi tienden a ser infértiles.

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi (SPW)

Las personas con Síndrome de Prader-Willi (SPW) tienen síntomas de problemas de aprendizaje. También tienden a tener problemas de comportamiento con rabietas, comportamientos compulsivos, etc. El trastorno del sueño también es un síntoma principal en las personas con síndrome de Prader-Willi. Algunos de los otros síntomas del síndrome de Prader Willi son estatura baja, piel anormalmente clara.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi (SPW)?

Algunos de los signos y síntomas que pueden justificar una extracción de sangre para confirmar Prader- Síndrome de Willi (PWS):

Infantes:

• Hipotonía severa con llanto débil
• Problemas de alimentación
• Estrechamiento de la cabeza
• Demoras en el desarrollo
• Obesidad infantil

Niños:

Esquelético Sistema

• Estatura baja
• Debilidad de tono muscular o motor bajo
• Estrabismo (ojo cruzado)
• Escoliosis
• Músculos y articulación extremadamente flexibles

Sistema nervioso central Anómalo Síntomas-

• Dormir excesivamente
• Discapacidad de aprendizaje
• Dificultad del habla
• Hito demorado

Desarrollo gonadal-

• Genitales en desarrollo
• Pubertad retrasada

Aumento de peso-

• Peso excesivo ganancia-obesidad
• Apetito- ea excesiva ting

Adultez

Sistema Nervioso Central

• Discapacidad de aprendizaje
• Función motora retrasada

Sistema esquelético

• Hipotonía
• Extremadamente flexible
• Puente nasal prominente
• Mano pequeña, pies, dedos y dedos.

Piel

• Hematomas múltiples
• Labios superiores finos
• Piel clara
• Menos pelo en la piel

Ojos

• La forma de la almendra, al igual que la forma oblonga o almendrada.

Desarrollo gonadal

• Hipogonadismo
• Infertilidad
• Vello púbico escaso
• Órganos sexuales bajo desarrollo

Disfunción endocrina

Aumento de peso

• Obeso mórbido
• Obesidad central predominante

Anomalías conductuales

• Comidas excesivas asociadas con un excelente apetito para comer.
• Ansiedad mayormente miedo de no obtener lo suficiente para comer.

Síntomas psiquiátricos

• Pocos pacientes pueden sufrir de alucinación y depresión.

W ¿Cuál es la prueba diagnóstica?

Prueba genética- El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética. La prueba genética se realiza para identificar el cromosoma anormal responsable de causar el síndrome de Prader-Willi.

El tratamiento para el síndrome de Prader-Willi (SPW)

El diagnóstico clínico y de laboratorio temprano es importante para prevenir complicaciones del desarrollo.

Síndrome de Prader-Willi (PWS) Enfoque de tratamiento-

• Diagnóstico precoz
• Consulte a neonatólogo o pediatra si hay alguna duda sobre el rápido aumento de peso del bebé.

Nutrición adecuada:

• Dado que los bebés con Síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse debido a tono muscular inadecuado, por lo tanto, se recomienda una dieta alta en calorías para un aumento de peso adecuado y el crecimiento del bebé.

Hormona de crecimiento humano:

• La hormona del crecimiento humana es útil para estimular el crecimiento y el desarrollo y actúa como catalizador energía.
• Este tratamiento también ayuda a mejorar el crecimiento y mejora el tono muscular.
• El tratamiento con hormona de crecimiento en niños ayuda a desarrollar un crecimiento normal en adultos. ²

Tratamiento de la hormona sexual:

• Se sugiere la terapia de reemplazo hormonal para hombres y mujeres para aumentar los niveles de hormonas sexuales, especialmente cuando alcanzan la pubertad.
• También reduce el riesgo del niño desarrollar osteoporosis.

Dieta:

• Es imperativo que los niños con síndrome de Prader-Willi tengan un hábito de dieta saludable a fin de mantener el peso del niño bajo control y garantizar una nutrición adecuada.
• También se reducen las calorías y la proteína adecuada como suplemento vitamínico mejora el control del peso. ²

Tratamiento endocrinal-

• La diabetes y el hipotiroidismo se tratan con insulina y hormonas tiroideas. ³

Tratamiento de los trastornos del sueño: Tratamiento los trastornos del sueño rápidamente permiten una mejoría en los problemas de conducta y promueven un sueño adecuado.