¿Cómo se llama la prueba de talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética caracterizada por una baja producción de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. En esta condición, el cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos en comparación con la destrucción. La enfermedad es causada debido a la herencia de genes defectuosos de los padres. Los padres pueden ser portadores o pacientes talasémicos. Sus síntomas incluyen orina oscura, ictericia, debilidad extrema y cansancio, y muchos más. Se puede diagnosticar mediante análisis de sangre, análisis de hemoglobina y análisis de ADN. Suele detectarse en el embarazo y en los dos primeros años de vida.

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¿Cómo se llama la prueba de talasemia?

La mayoría de los casos de talasemia se diagnostican en el embarazo o poco después del nacimiento. Después del examen físico y la evaluación de los síntomas, se recomiendan algunas pruebas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad

La talasemia se puede diagnosticar siguiendo las pruebas

Pruebas CBC . los análisis de sangre completos dan la medida exacta de la hemoglobina y descubren la cantidad de diferentes tipos de células en la muestra de sangre dada. Revela el tamaño y la forma de los glóbulos rojos. El volumen corpuscular medio (MCV) proporciona la medida del tamaño de los glóbulos rojos. Si hay un valor bajo de MCV, entonces es un signo de talasemia. Si la deficiencia de hierro no está presente, un MCV bajo confirma el diagnóstico de talasemia.

Frotis de sangre . Se tiñe una capa delgada de sangre y se estudia bajo un microscopio en esta prueba. Este estudio muestra la cantidad y el tipo de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. En la talasemia, los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.

Estudios de hierro . la cantidad de hierro se estudia para descartar la anemia por deficiencia de hierro, ya que se parece a la talasemia alfa.

Prueba de hemoglobulina . Esta prueba muestra el tipo y el número relativo de hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos. Se realiza mediante electroforesis de hemoglobina. En la talasemia, las cadenas globina alfa y beta de la hemoglobina se alteran y se detectan mediante la prueba de hemoglobina. Esta prueba también se conoce como hemoglobinopatía. Esta prueba se utiliza para el examen de hemoglobina del recién nacido y el examen prenatal para detectar la talasemia.

Análisis de ADN . Se recomienda esta prueba para confirmar la mutación en los genes productores de globina alfa y beta. Se utiliza para averiguar el estado del portador y detectar la talasemia si es necesario.

Las pruebas prenatales se recomiendan en mujeres embarazadas que son portadoras de talasemia o sus parejas son las portadoras Se toma una pequeña cantidad de líquido amniótico de la placenta. Este líquido se analiza para detectar las anomalías relacionadas con los genes mutados. Ayuda a diagnosticar la talasemia y averiguar la gravedad del caso.

Una forma moderada y grave de talasemia representa sus síntomas de la enfermedad generalmente en los primeros dos años de vida. Se recomienda a las personas que corren riesgo de sufrir talasemia que se realicen análisis de sangre de rutina. Esto detectará los genes defectuosos que afectan la producción de globina alfa o beta.

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que altera los niveles de glóbulos rojos y hemoglobina en el cuerpo. Conduce a la destrucción de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre por encima de lo normal.

El portador de talasemia es un individuo que tiene un gen mutado que codifica información para la producción normal de glóbulos rojos. Un paciente talasémico tiene dos o más genes defectuosos. El portador de talasemia también se conoce como rasgo de talasemia o talasemia menor que no tiene un impacto directo en la salud. Si ambos padres son portadores de talasemia, entonces existe la posibilidad de que el niño que nace con ellos tenga una talasemia grave.

Conclusión

La talasemia es una enfermedad hereditaria que causa una baja producción de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. Esta condición se detecta en el embarazo y poco después del nacimiento a través de la detección prenatal. Los análisis de sangre, hemoglobinopatía, estudios de hierro y otras pruebas discutidas anteriormente confirman su diagnóstico.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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