¿Cómo se realiza la prueba de distrofia muscular?

Existen varias pruebas para la distrofia muscular (MD). Se realizan pruebas para ver si el problema se debe a la distrofia muscular, si se debe a un subtipo de distrofia muscular y para excluir otras causas de debilidad muscular como la exposición tóxica, medicamentos, cirugía y otras enfermedades musculares.

Análisis de sangre

Suero creatinina quinasa

La creatinina quinasa (CK) es una enzima que se ve en los músculos esqueléticos, los músculos del corazón y el cerebro. Los niveles de CK aumentan con los ataques isquémicos, lesiones traumáticas e infecciones. Si no tiene ningún otro problema, pero la debilidad muscular, el aumento en los niveles de CK sugiere una causa muscular esquelética. Se pueden observar altos niveles de CK con debilidad muscular, lesión muscular traumática, ejercicios excesivos e infecciones musculares. La debilidad muscular y los niveles elevados de CK sugieren distrofia muscular, pero no podemos decir específicamente la causa subyacente de la debilidad muscular por el aumento de los niveles de CK.

En las etapas iniciales de la distrofia muscular, los niveles de CK son más altos porque la degradación muscular es mayor durante las etapas iniciales. Con el tiempo, la masa muscular se reduce, por lo que los niveles de CK tienden a ser bajos. La severidad de la distrofia muscular no puede ser evaluada por los niveles de CK.

Suero aldolasa

La aldolase es una enzima que descompone los azúcares para producir energía. Mayores niveles de aldolasa significa que hay alguna enfermedad muscular. Esta prueba se realiza generalmente cuando se sospecha distrofia muscular. La aldolasa sérica es más alta en la DMD.

Biopsia muscular

La muestra de tejido muscular se toma mediante biopsia con aguja o biopsia abierta. Esta muestra de músculo se evalúa al microscopio y se analizan las proteínas para diagnosticar la distrofia muscular y el tipo de distrofia muscular.

En la biopsia con aguja, se extrae una pequeña porción de tejido muscular del muslo utilizando una aguja y una jeringa. Procedimiento mínimamente invasivo, suele tardar unos 10 minutos y deja una pequeña cicatriz. Sin embargo, la muestra puede no ser adecuada para algunos tipos de análisis.

En la biopsia abierta se realiza una incisión en la piel y se extrae una muestra de músculo, se necesitan suturas para cerrar la incisión en la piel. La muestra tomada de cualquier sitio mediante biopsia abierta es adecuada para todos los tipos de análisis.

Electromiografía (EMG)

La actividad eléctrica de los músculos esqueléticos se evalúa a partir de esta prueba. Se colocan electrodos en los músculos y se le pide que contraiga los músculos, luego se registra la actividad eléctrica de los músculos a través de los electrodos como una onda. A partir de esta prueba, los médicos pueden diferenciar la debilidad muscular debida a la distrofia muscular del daño a los nervios.

Prueba genética

Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre para verificar si hay mutaciones en el gen de la distrofina. La prueba puede confirmar la distrofia muscular e identificar ciertos tipos de distrofia muscular. También ayuda a verificar si la mujer con antecedentes familiares es portadora y si el feto tiene distrofia muscular (diagnóstico prenatal). Las pruebas genéticas toman más tiempo para dar resultados (semanas o meses).

Pruebas de imagen

La resonancia magnética (MRI) proporciona imágenes de la forma, el volumen de los músculos y la sustitución del tejido muscular por la grasa. En pacientes asintomáticos es posible la detección temprana con RMN. La progresión de la enfermedad se puede medir por MRI combinada con ecografía (USS).

Resumen

Existen varias pruebas para la distrofia muscular (MD). Se realizan pruebas para ver si el problema se debe a la distrofia muscular, si se debe a distrofia muscular, el tipo de distrofia muscular y para excluir otras causas de debilidad muscular como la exposición tóxica, medicamentos, cirugía y otras enfermedades musculares. Los niveles elevados de creatinina sérica y aldolasa sugieren enfermedad muscular, pero no podemos decir que sea exactamente distrofia muscular. La biopsia muscular y las pruebas genéticas son las pruebas que pueden confirmar la distrofia muscular e identificar ciertos tipos de distrofia muscular. Las pruebas genéticas también se pueden usar para verificar el estado de portadora de una mujer y para hacer un diagnóstico prenatal. La EMG es útil para diferenciar la debilidad muscular debida a la distrofia muscular del daño a los nervios. La resonancia magnética (MRI) da imágenes de la forma, Volumen de los músculos y la sustitución del tejido muscular por la grasa. La progresión de la enfermedad se puede medir por MRI combinada con ecografía (USS).

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment