Existen muchas afecciones genéticas que pueden causar alteraciones o alteraciones en la síntesis de apo B, además de anomalías secretoras y metabólicas. Esto a su vez provoca una malabsorción de la grasa intestinal que conduce a un retraso del crecimiento y complicaciones neurooftalmológicas. Una condición en la cual la hipocolesterolemia se manifiesta en familias llamadas abetalipoproteinemia, enfermedad de retención de quilomicrones, hipobetalipoproteinemia o enfermedad de Anderson-Fabry son solo algunas de las condiciones genéticas que causan malnutrición, retraso del crecimiento, retraso del crecimiento y deficiencia de vitamina E. El diagnóstico se retrasa más a menudo debido a que los síntomas son inespecíficos.
No existe una terapia específica o medicamento para controlar esta condición. La gestión está totalmente dirigida a prevenir cualquier complicación grave. La diarrea, los vómitos y la distensión abdominal pueden tratarse siguiendo una dieta baja en grasas. En niños menores de 5 años, las preparaciones de leche con triglicéridos de cadena media tienden a mejorar los ataques de diarrea y también abordan la desnutrición en unos pocos días, pero la tolerancia puede ser un problema aquí. En niños mayores de 5 años, las cantidades bajas de ácidos grasos de cadena larga son lo suficientemente buenas como para observar una mejoría en los síntomas. El asesoramiento dietético es necesario no solo para controlar la ingesta de grasas y mejorar los síntomas, sino también para mantener una ingesta suficiente de calorías y ácidos grasos esenciales. La dieta grasa debe ser rica en ácidos grasos poliinsaturados.
La deficiencia de ácidos grasos esenciales es especialmente grave en las primeras etapas de la vida. El tratamiento de la deficiencia de ácidos grasos consiste en ácidos grasos esenciales de la dieta, que revierten la deficiencia. Una a tres cucharaditas por día de aceite de soya a las comidas y el consumo de pescado de dos a tres veces por semana puede revertir la deficiencia de ácidos grasos.
El crecimiento es un objetivo pediátrico específico en pacientes con síndromes de malabsorción. Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, se puede esperar un crecimiento de recuperación. El seguimiento de la curva de crecimiento es esencial en el seguimiento de los niños con enfermedad de retención de quilomicrones. La evaluación anual es adecuada.
El control de la deficiencia de vitamina E también tiene un papel importante que desempeñar en la prevención de complicaciones neurológicas. El manejo incluye suplementos como la vitamina E y A, que son solubles en grasas. La vitamina A, en combinación con la vitamina E, puede ayudar a prevenir las complicaciones oftalmológicas. Estas vitaminas son muy importantes para prevenir, retrasar o mejorar este tipo de complicaciones de la enfermedad de retención de quilomicrones. Se sugiere ecocardiografía en personas mayores de 18 años, ya que la detección temprana de cualquier anomalía cardíaca puede llevar a los pacientes a reiniciar la terapia con vitaminas en caso de que la hayan suspendido.
Se ha informado que las altas dosis de vitamina E (100 UI / kg / d) previenen, retrasan o mejoran las complicaciones neurológicas. El alfa-tocoferol en forma acuosa o lipídica es la forma más efectiva de vitamina E para prevenir complicaciones neurológicas.
El tratamiento temprano con vitamina D (800 a 1200 UI / día) hace posible prevenir la condición de osteopenia. Estas altas ingestas de vitaminas son generalmente seguras. La vitamina K se puede administrar en una dosis de 15 mg / semana. Esta es la mejor terapia para prevenir hemorragias.
Resumen de la enfermedad de Anderson-Fabry
- Dieta recomendada
- Una dieta baja en grasas rica en ácidos grasos esenciales y triglicéridos de cadena media
- Vitamina E (forma hidrosoluble): 50 UI / kg / d
- Vitamina A: 15,000 UI / d
- Vitamina D: 800-1200 UI / kg / d para <5 años y 600,000 UI / 2 meses si> 5 años.
- Vitaminas Liposolubles PO (Per os)
- Vitamina K: 15 mg / semana
- Una perfusión (paso de líquido a través del sistema circulatorio o sistema linfático) / mes
- Ácidos grasos: intralípidos 20% 2 g / kg / mes
- Vitamina E: 4 a 6 mg / kg / mes
- Vitamina A: 500 UI / kg / mes
Pronóstico
Los bebés con signos y síntomas graves tienen un peor pronóstico. Aquellos que son diagnosticados en etapas tempranas con síntomas más leves pueden tener un mejor pronóstico. En los adultos, esta afección requiere tratamiento a largo plazo, que no se reconoce en publicaciones científicas.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.