¿Es el linfedema hereditario?

El líquido linfático se drena y se filtra continuamente a través de los ganglios linfáticos para eliminar bacterias, toxinas y células muertas por el sistema linfático. El líquido filtrado se drena de nuevo al torrente sanguíneo a través de los vasos linfáticos. El linfedema es la inflamación causada cuando hay un deterioro del sistema linfático para drenar este líquido de los tejidos.

¿Es el linfedema hereditario?

El linfedema se puede clasificar en dos tipos:

Linfedema primario: el linfedema primario es una afección hereditaria en la que el sistema linfático es anómalo y no se desarrolla adecuadamente antes del nacimiento. Los síntomas del linfedema primario no siempre están presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos, pueden desarrollarse tan tarde como en la edad adulta.

Linfedema secundario: la afección del linfedema secundario es causada principalmente por daño / bloqueo del sistema linfático u otros factores ambientales que incluyen cirugía, radiación, infección o lesión. Es el tipo de linfedema más frecuente.

Linfedema hereditario Causas, signos y síntomas

El linfedema hereditario también se conoce como linfedema primario. Puede ser subcategorizado en linfedema hereditario congénito (linfedema hereditario tipo I, enfermedad de Milroy) linfedema praecox (linfedema hereditario tipo II, enfermedad de Meige), y linfedema tardío.

El linfedema hereditario se hereda como rasgos autosómicos dominantes. La enfermedad de Milroy se asocia con la mutación en el gen FLT4, que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR-3) y la enfermedad de Meige se asocia con la mutación del gen del factor de transcripción familiar (FOXC2) del ‘forkhead’.

Se acumula líquido linfático en el tejido subcutáneo debido a malformación, obstrucción o subdesarrollo de los vasos linfáticos.

El síntoma asociado más común del linfedema hereditario es el edema (hinchazón) de varias partes del cuerpo, particularmente las extremidades inferiores y los genitales debido a la acumulación de líquido linfático rico en proteínas en los tejidos intersticiales. Aparte de la hinchazón de las extremidades inferiores y / o genitales, también puede haber hinchazón de las extremidades superiores, tronco y cara. En las extremidades inferiores, por lo general, ambas extremidades se ven afectadas y la hinchazón es más notoria en el pie y el tobillo, pero no es raro ver los muslos inflamados. Esta hinchazón es la causa de malestar, sensación de opresión y parestesias (sensación de hormigueo) en la región afectada. La región afectada muestra una cicatrización deficiente de la herida después de un trauma menor (como un corte o una picadura de insecto). La piel de la región afectada puede ser hiperqueratosa con piel seca, gruesa y

La enfermedad de Milroy (linfedema hereditario de tipo IA) es característica de la inflamación congénita; sin embargo, ha habido casos raros en los que el edema se desarrolla más adelante en la vida. Las extremidades inferiores son el sitio más comúnmente afectado, pero los genitales también podrían verse afectados. La enfermedad de Milroy también puede mostrar signos de uñas en decúbito ascendente, papilomatosis, venas prominentes de las piernas, anomalías uretrales e hidrocele en el escroto.

La enfermedad de Meige (linfedema hereditario tipo 2, linfedema praecox) generalmente se desarrolla alrededor de la pubertad o en la adultez temprana. Además del edema de las piernas, los genitales, los brazos, la laringe y la cara también pueden verse afectados, incluido el desarrollo de uñas amarillas. Este es el tipo más común de linfedema hereditario que representa aproximadamente el 80% de los casos.

El linfedema tardío es el linfedema hereditario que se presenta en la adultez tardía, generalmente, después de los 35 años de edad.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de linfedema hereditario puede confirmarse mediante una historia clínica completa junto con una evaluación clínica y pruebas de imagen que incluyen linfosintigrafía, ecografía y resonancia magnética .

Actualmente, no existe una terapia génica disponible para el linfedema hereditario, así como ningún medicamento aprobado para el tratamiento del linfedema. El tratamiento del linfedema está dirigido a reducir la hinchazón y prevenir infecciones. La terapia descongestiva completa (CDT, por sus siglas en inglés) se usa para controlar el linfedema mediante el drenaje linfático manual, junto con el vendaje de compresión, el cuidado de la piel, el ejercicio de acondicionamiento y las prendas de compresión. Los antibióticos pueden usarse para infecciones recurrentes o profilácticamente y los antimicóticos se pueden usar para el pie de atleta .

También se han adoptado diversas técnicas quirúrgicas para tratar el linfedema hereditario, incluida la anastomosis microquirúrgica para recanalizar el líquido linfático en el sistema venoso y las operaciones de reducción para la extracción de tejido fibrótico excesivo en casos graves de linfedema.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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