Fenilcetonuria: causas, síntomas, tratamiento, prevención, dieta

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético en el cual el cuerpo no puede descomponer un tipo de proteína llamada fenilalanina. La fenilalanina es uno de los aminoácidos que ayuda en la formación de proteínas en el cuerpo. Sin embargo, en la fenilcetonuria ya que el cuerpo no puede procesar este aminoácido, comienza a acumularse en el cuerpo y puede ser dañino.

La fenilcetonuria es una condición genética rara, bajo el paraguas de errores innatos del metabolismo y su ocurrencia es de alrededor de 1 en 10,000 casos.

El gen que es responsable de la descomposición de la fenilalanina en el cuerpo se altera en personas con fenilcetonuria. Como resultado, la fenilalanina se almacena excesivamente en su sangre y cerebro. Si los niveles se vuelven demasiado altos, puede afectar el  cerebro y también la capacidad intelectual.

Normalmente, cuando una persona consume proteínas, el cuerpo deriva el aminoácido – fenilalanina de ella. El cuerpo luego lo rompe en una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (HAP), que es responsable de la digestión adicional de las proteínas. En personas con fenilcetonuria, el gen que controla la función de esta enzima HAP está alterado o mutado y, por lo tanto, la enzima no funciona adecuadamente. Esto conduce a una digestión inadecuada de las proteínas y la acumulación del aminoácido – fenilalanina en el cuerpo y puede afectar aún más el cerebro.

Aunque puede no haber síntomas visibles de fenilcetonuria en bebés recién nacidos o en aquellos que han comenzado el tratamiento temprano, si no se trata, la fenilcetonuria puede tener efectos graves en el cerebro. En los recién nacidos, los síntomas de la fenilcetonuria pueden ser visibles una vez que el bebé tiene pocos meses. La gravedad de los síntomas de la fenilcetonuria puede variar de leve a grave.

Algunos de los síntomas de la fenilcetonuria que se ven comúnmente incluyen:

• Dificultades de aprendizaje
• Retraso mental
• Temblores  o movimientos bruscos de las extremidades
• Sarpullido  o eczema
• Epilepsia
• Hiperactividad
• Problemas de comportamiento.

En cuanto a la apariencia, los niños con fenilcetonuria pueden tener una cabeza pequeña o microcefalia. Debido al exceso de fenilalanina en su cuerpo, pueden tener un olor a humedad en la respiración, la orina o la piel. También pueden parecer justos con el pelo y la piel más claros.

La fenilcetonuria leve o moderada son formas menos graves y los niños tienen comparativamente un bajo riesgo de daño cerebral, pero se requieren cuidados especiales y terapia de dieta. En la fenilcetonuria grave o clásica, los niños en su mayoría sufren daño cerebral evidente y es más probable que tengan retraso mental.

Algunos adultos también pueden tener efectos nocivos debido a los altos niveles de fenilalanina, como concentración reducida, tiempo de reacción lento; mientras que algunos pueden no experimentar ninguna diferencia. Sin embargo, el daño cerebral permanente debido a los altos niveles de fenilalanina no se conoce en adultos.

Las mujeres que tienen fenilcetonuria corren un mayor riesgo de experimentar los efectos nocivos de la afección durante el embarazo, que se denomina fenilcetonuria materna. En esto, los niveles del aminoácido – fenilalanina aumentan anormalmente y pueden causar daño al feto en desarrollo en el útero.

En tales casos, los bebés nacidos de madres con fenilcetonuria pueden tener retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), tamaño pequeño de la cabeza, retraso mental, bajo peso al nacer, defectos cardíacos y problemas de conducta . Es posible que estos bebés no siempre hereden el trastorno genético, pero la detección en el momento del nacimiento puede ayudar a la identificación temprana.

La mejor forma de diagnosticar la fenilcetonuria es determinar los niveles de fenilalanina en la sangre. En bebés, la prueba de sangre se realiza durante los primeros días después del nacimiento. Si la prueba se vuelve positiva, se pueden ordenar algunas investigaciones adicionales para confirmar el diagnóstico.

La fenilcetonuria generalmente se maneja en clínicas de trastornos metabólicos por expertos especialmente entrenados en el campo. El tratamiento para la fenilcetonuria incluye principalmente la restricción de la ingesta de proteínas para restringir la fenilalanina en el cuerpo y mantener los niveles de seguridad como se recomienda. Esta es principalmente una terapia nutricional y necesita un control regular por parte de un experto en nutrición.

Una vez que se confirma el desorden de la Fenilcetonuria, se recomienda una dieta especial restringida en proteínas. Recientemente, algunos tratamientos médicos aprobados también están disponibles para tratar la fenilcetonuria y pueden ser considerados por el médico según corresponda.

La dieta Phenylketonuria está principalmente dirigida a restringir las proteínas en la dieta. Los bebés con fenilcetonuria reciben fórmulas especiales. La dieta especial  para niños y adultos con fenilcetonuria exige la eliminación de alimentos ricos en proteínas, como leche, queso, nueces, productos de soja, frijoles, legumbres, huevos, carne y pescado. Los alimentos ricos en almidón como el pan, las papas, el maíz y los dulces también están restringidos en los pacientes con fenilcetonuria. El aspartamo, que está presente en muchos edulcorantes artificiales, también debe evitarse ya que libera fenilalanina después de ser digerida.

Como las dietas especiales pueden causar deficiencias nutricionales; se consideran suplementos nutricionales apropiados para aminoácidos esenciales, vitaminas, minerales como zinc, hierro, etc. y otros micronutrientes. Esta dieta se recomienda idealmente para la vida y la finalización de la dieta después de la adolescencia generalmente no es aconsejable.

La fenilcetonuria, que es una afección genética, está presente desde el nacimiento y puede identificarse poco después del nacimiento al examinar a los recién nacidos para detectar PKU. Si se identifica la fenilcetonuria en el momento del nacimiento, tomar las medidas adecuadas puede prevenir serios problemas de salud.

Se debe prestar especial atención en el caso de las mujeres embarazadas para mantener los niveles en sangre de fenilalanina dentro del rango recomendado para evitar efectos nocivos para el feto. Las mujeres con fenilcetonuria deben planear su embarazo y comenzar con una dieta restringida en fenilalanina antes de concebir bajo la guía de expertos en clínica metabólica o fenilcetonuria.

Seguir la dieta restringida con fenilalanina y otras recomendaciones puede ayudar a prevenir los efectos nocivos de la fenilcetonuria.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.