Hemocromatosis o sobrecarga de hierro: hechos, causas, factores de riesgo, síntomas, tratamiento

Hechos sobre la hemocromatosis o sobrecarga de hierro

• Trastorno hereditario-
  • La hemocromatosis es una trastorno hereditario en el cual el cuerpo almacena hierro excesivo. ^{1, 2}
• Mutación genética ³
  • La hemocromatosis o sobrecarga de hierro es la enfermedad causada por una mutación genética. El mal funcionamiento genético causa fallas en el metabolismo del hierro que da como resultado exceso de hierro en el cuerpo.
• Concentración de hierro-
  • La concentración de hierro en el cuerpo aumenta después de la absorción de hierro excesivo de los alimentos.
• Daño de órgano-
  • El exceso de hierro se almacena en hígado , corazón y páncreas .
  • El exceso de hierro almacenado daña estos órganos, lo que lleva a condiciones potencialmente mortales como diabetes, cáncer , arritmias cardíacas y cirrosis.
  • El exceso de hierro causa mal funcionamiento de los órganos vitales.
  • La enfermedad si no se trata adecuadamente daña gravemente las articulaciones, el hígado, el corazón, el páncreas y puede provocar un desenlace fatal.

• Más común en los caucásicos
  • La enfermedad se observa predominantemente en los caucásicos. ³

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• Propagación de la enfermedad en EE.
  • Las investigaciones han demostrado que más de un millón de estadounidenses tienen genes anormales que causan la hemocromatosis.
• Complicaciones si no se trata
  • Corazón- Latidos irregulares del corazón y miocardiopatía
  • Articulación – Artritis ⁴
  • Huesos – Osteoporosis
  • Hígado- Cáncer de hígado y cirrosis hepática ⁵
  • Pancrease- Diabetes ⁶
  • Depresión del sistema nervioso central
  • Sistema genitourinario – impotencia

• Causas de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro

  • Desorden genético ²
    • La hemocromatosis o la sobrecarga de hierro se pueden heredar trastorno genético y se vuelven sintomáticas en la infancia temprana.
    • La persona afectada hereda un gen HFE de cada padre.
    • Este trastorno genético es generalmente hereditario y se hereda de las familias.
  • Mutación genética ³
    • Una de las causas de la Hemocromatosis o La sobrecarga de hierro se expresa como una mutación genética. El gen normal controla el metabolismo del hierro y la cantidad de hierro presente en el cuerpo.
    • La cantidad de hierro absorbido depende del equilibrio hormonal, que está estrechamente relacionado con el metabolismo de la hemoglobina. La mutación genética anula el control hormonal de la absorción de hierro.
    • La mutación genética puede ser adquirida tras una enfermedad autoinmune o viral.
  • Trastorno autosómico recesivo-
    • El estudio de laboratorio sugiere que la hemocromatosis puede ser una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. ⁴

  Factores de riesgo para la hemocromatosis o la sobrecarga de hierro

  Los factores de riesgo para la hemocromatosis o sobrecarga de hierro son los siguientes:

  • Infección viral-
    • La infección viral puede iniciar una mutación genética.
  • Padres con antecedentes de hemocromatosis-
    • Herencia o transferencia genética de genes anormales.
  • Antecedentes familiares de las siguientes enfermedades-
    • Alcoholismo
    • Ataques cardíacos
    • Disfunción hepática ⁵
    • Diabetes ⁶
    • Artritis ⁴
  • Europa del norte-
    • La gente del norte de Europa es más propensa a contraer hemocromatosis
  • Dominancia masculina-
    • La hemocromatosis se ve más en hombres que en mujeres

  Síntomas y signos de hemocromatosis o sobrecarga de hierro

  Algunos de los síntomas comunes de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro son:

  Síntomas no específicos de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro-

• Náusea.
• Vómitos
• Debilidad y fatiga.
• Fiebre de bajo grado.
• Pérdida del apetito .

Síntomas específicos de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro-

• Dolor en las articulaciones
• Diabetes ⁶
• Disminución de la libido
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
• Latidos irregulares del corazón
• Hepatomegalia ⁵

Diagnóstico de hemocromatosis o sobrecarga de hierro

Prueba no específica-

La hemocromatosis es una enfermedad bastante difícil de diagnosticar con precisión, ya que algunos de los síntomas de la hemocromatosis se asemejan a los síntomas de muchas otras condiciones patológicas.

• Nivel alto de azúcar en la sangre- Elevado en diabetes o hemocromatosis.
• Conteo de glóbulos blancos- Elevado en infe ction.
• Prueba de función hepática- Prueba de función hepática anormal que sugiere enfermedad hepática o daño hepático en la hemocromatosis.
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) – ESR alta con dolor en las articulaciones que sugiere posible artritis o hemocromatosis.

Prueba específica-

Las personas con hemocromatosis o sobrecarga de hierro no tienen ningún signo y síntoma clásico de la enfermedad, excepto por los niveles elevados de hierro en la sangre, por lo que la hemocromatosis es generalmente diagnosticado en análisis de sangre realizados para diagnosticar alguna otra condición de enfermedad o como resultado del examen realizado por miembros de la familia de un individuo afectado.

• Prueba de saturación de transferrina sérica: Esta prueba proporciona la cantidad de hierro unido a la proteína transferrina, que lleva hierro en la sangre.
• Prueba de ferritina en suero: Esta prueba nos da la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si la prueba de saturación de transferrina sérica muestra valores elevados, entonces se realiza esta prueba.
• Exploración por resonancia magnética: Para buscar hierro excesivo en el cuerpo.
• Prueba de mutación genética: Si se identifican niveles elevados de hierro en el cuerpo, se realizan pruebas para buscar la mutación del gen HFE para el diagnóstico confirmatorio de hemocromatosis
• Biopsia hepática: Esto se hace si se produce cualquier tipo de daño sospechoso en el hígado
• Prueba genética de miembros de la familia- Además de esto, las pruebas genéticas son altamente recomendadas para cada pariente de primer grado de un individuo afectado, aunque si la mutación HFE se identifica en una sola padre, entonces los niños no necesitan ser evaluados porque para el desarrollo de esta enfermedad se requiere una mutación en ambos padres.

Tratamiento para la Hemocromatosis o Sobrecarga de Hierro

A. Iron Control-

a. Terapia de quelación con hierro ⁷

• Se extrae el exceso de hierro de la sangre
• Los medicamentos usados ​​se unen al hierro y se excretan a través de las heces o la orina.
• Se administran los medicamentos recetados para la quelación del hierro como pastillas o inyecciones.

b. Extracción de sangre- ⁷

• La hemoglobina almacenada en los glóbulos rojos se elimina de la sangre mediante flebotomía.
• La flebotomía es la extracción de sangre.
• Se inserta la cánula en la vena y se extrae la sangre periódicamente .
• El volumen de sangre extraído es de 250 a 450 cc de sangre. El volumen de la sangre extraída depende de la altura y el peso del paciente.
• El procedimiento se repite cada 3 a 4 meses.

B. Tratamiento conservador de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro

• Cambios en la dieta-
  • Evite el hierro que contiene verduras y frutas
  • Evite los pescados y mariscos crudos
• Evite la ingesta de hierro-
  • Píldoras de hierro o inyecciones de hierro
  • Multivitaminas que contienen hierro.
• Evite el alcohol-
  • El alcohol causa enfermedad hepática y provoca cirrosis.

C. Tratamiento de las complicaciones que implican hemocromatosis o sobrecarga de hierro

• Tratamiento de la diabetes
  • Píldoras antidiabéticas
  • Inyección de insulina
• Tratamiento de latidos irregulares del corazón
  • Antiarrítmico medicamentos
• Tratamiento de la enfermedad hepática
  • Control de la dieta
  • Líquido intravenoso
  • Suplemento de vitamina B12, D, E y K.

Complicaciones de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro

Algunos de Las complicaciones de la hemocromatosis o sobrecarga de hierro son las siguientes:

• • Cirrosis- Enfermedad hepática causada por depósitos de hierro en el hígado
  • Diabetes- Los depósitos de hierro del páncreas provocan una disminución de la secreción de insulina que da como resultado diabetes .
  • Condiciones del corazón
  • Problemas reproductivos
  • Decoloración de la piel

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