La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es una afección hereditaria que afecta a aproximadamente 1 bebé de cada 5,000-12,000 bebés. Los niños con deficiencia de MCAD son incapaces de descomponer las grasas en energía. Esto podría ser como resultado de una inactividad o ausencia de la enzima de cadena media acil-CoA deshidrogenasa. La deficiencia de MCAD se asocia con crisis metabólicas que incluyen hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre), convulsiones, debilidad y náuseas. Se puede detectar temprano en los bebés, cuando tienen alrededor de 3 a 6 meses de edad, a través de la evaluación del recién nacido. Sin embargo, dado que las personas son diferentes, y también lo son los bebés, hay quienes pueden no presentar ningún síntoma hasta que sean mayores. De hecho, hay personas que experimentarán sus primeros síntomas de deficiencia de MCAD cuando ya son adultos.
Si el tratamiento es exitoso, el bebé puede vivir una vida larga, saludable y casi normal. Sin embargo, la deficiencia de MCAD no se puede curar. Por lo tanto, el tratamiento será esencial para el resto de la vida de su hijo. Además, la deficiencia de MCAD no desaparecerá por sí sola, y el tratamiento es necesario para evitar cualquier muerte, incluida la muerte. Si no recibe tratamiento, su bebé con deficiencia de MCAD desarrollará una crisis metabólica que se caracteriza por niveles bajos de azúcar en la sangre. Como resultado, su bebé mostrará síntomas como letargo, vómitos, convulsiones, coma e incluso la muerte. En el caso de episodios múltiples de crisis metabólicas, el cuerpo puede sufrir daños en los tejidos corporales debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre en el cuerpo.
Los síntomas comunes después de múltiples episodios de crisis metabólica incluyen; dolor y debilidad muscular prevalente, tolerancia reducida a los ejercicios y trastornos cerebrales, como afasia y trastorno por déficit de atención. Otras complicaciones que uno puede experimentar si la deficiencia de MCAD no se maneja son agrandamiento del hígado, hipoglucemia hipocetótica y niveles elevados de sustancias como acilglicinas en la sangre u orina.
¿Cómo manejar la deficiencia de MCAD?
Es crucial que la deficiencia de MCAD se maneje sin demora para evitar situaciones que amenacen la vida. La energía juega un papel vital en el cuerpo humano y se requiere para una serie de funcionalidades dentro del cuerpo. La principal fuente de energía para el cuerpo es la glucosa; Sin embargo, puede agotarse fácilmente. La fuente secundaria de energía son las grasas, tanto de los alimentos que comemos como de las grasas almacenadas. Si el cuerpo, o más bien la enzima responsable de descomponerse es ineficaz, entonces el cuerpo regresará a la glucosa para obtener energía, y si no hay más glucosa para producir energía, surgirán complicaciones. En el peor de los casos, si la deficiencia de MCAD no se trata, uno puede caer en coma o incluso morir.
Los episodios de crisis de deficiencia de MCAD son provocados por largos períodos de inanición. Por lo tanto, el primer enfoque para controlar este trastorno es asegurarse de que el bebé se alimente con regularidad. En otras palabras, evitar largos periodos de ayuno. Comer con frecuencia asegura que haya suficiente glucosa en los alimentos para proporcionar energía al cuerpo, y no tiene que depender de otras fuentes. Además de eso, intente incorporar una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas para su bebé. Los carbohidratos son las principales fuentes de azúcares (glucosa) y, por lo tanto, serán suficientes para garantizar que haya suficiente glucosa para proporcionar energía al cuerpo.
En segundo lugar, la suplementación puede considerarse en el manejo de la deficiencia de MCAD. En particular, la suplementación con carnitina o L-carnitina, que es un químico natural que ayuda al cuerpo a producir energía. También ayuda a eliminar las toxinas dañinas liberadas en la sangre debido a la falta de descomposición de la grasa. Finalmente, asegúrese de estar en constante comunicación con su médico, en caso de una emergencia, enfermedades incluidas. Esto se debe a que, si su bebé está enfermo, el cuerpo necesita más energía para combatir la enfermedad.
No hace falta decir que, en esos momentos, el apetito del bebé puede ser bajo y no querer alimentarse. Por lo tanto, para asegurarse de que se consideren todos los factores que podrían resultar en complicaciones graves, asegúrese de mantener a su cuidador informado sobre el estado del bebé regularmente.
Conclusión
La deficiencia de MCAD no puede desaparecer por sí sola, e incluso después del tratamiento, el trastorno sigue siendo predominante. Esto se debe básicamente a que no hay forma de enmendar el trastorno genético y, por lo tanto, solo se puede manejar, para mantener la vida y la normalidad en el crecimiento y desarrollo del bebé. A pesar de que su bebé ha estado fuera durante años sin mostrar ningún síntoma, no significa que este trastorno haya desaparecido. El tratamiento también se administra para reducir el riesgo de desarrollar síntomas y otras complicaciones asociadas con la deficiencia de MCAD.
También lea:
- ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?
- ¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?
- ¿Cómo prevenir la deficiencia de MCAD?
- Esperanza de vida por deficiencia de MCAD
- Pronóstico Para Deficiencia De MCAD
- ¿Es la deficiencia de MCAD una condición grave?
- ¿Cuál es la mejor medicina para la deficiencia de MCAD?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.