Desordenes genéticos

¿Qué es el síndrome de Kartagener y cómo se trata?

El síndrome de Kartagener también se conoce como discinesia ciliar primaria (PCD) o síndrome ciliar inmóvil. Es un síndrome hereditario raro y afecta las vías respiratorias. Hasta la fecha no existe una cura conocida para el síndrome de Kartagener y el tratamiento es solo por el manejo de sus síntomas.

¿Qué es el Síndrome de Kartagener?

La discinesia ciliar primaria es causada por defectos en los cilios que recubren el tracto respiratorio, las trompas de Falopio y los flagelos de los espermatozoides. Los cilios son estructuras parecidas a pelos diminutos y su función principal es eliminar el moco de los pasajes respiratorios o ayudar al movimiento del óvulo en la trompa de Falopio o de los espermatozoides en los flagelos. Durante la infección se forma más mucosidad y debido a su movimiento ineficiente, los cilios anormales no pueden eliminar esta mucosidad a través de la nariz y la garganta. Por lo tanto, la mucosidad se vuelve gruesa y bloquea las vías respiratorias provocando diversas complicaciones.

Cuando la discinesia ciliar primaria se acompaña de situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasia, se denomina síndrome de Kartagener (KS). Inversus de situs significa que todos los órganos vitales en el tórax y abdomen se colocan en orden inverso en comparación con su posición normal. Por ejemplo, hígado que generalmente está a la derecha, se coloca a la izquierda y todavía realiza su función de manera normal.

El síndrome de Karterner se produce en el 50% de los casos de discinesia ciliar primaria. Es un trastorno autosómico recesivo raro.

Síntomas del Síndrome de Kartagener

Debido al movimiento alterado de los cilios, hay un problema en la eliminación del moco de los pulmones lo que aumenta el riesgo de infecciones.

La discinesia ciliar primaria causa una serie de síntomas como:

Infecciones respiratorias frecuentes

  • Infecciones sinusales frecuentes que conducen a sinusitis
  • Infección recidivante del oído
  • Congestión nasal crónica
  • Infertilidad
  • En algunos casos de bronquiectasias crónicas , los dedos de las manos y los pies pueden ser golpeados.

Algunos casos de discinesia ciliar primaria muestran bronquiectasias crónicas, sinusitis crónica y otitis media .

  • La bronquiectasia crónica se caracteriza por tos crónica, dificultad para respirar y es el cansancio.
  • En la sinusitis crónica, los espacios huecos del cráneo están altamente infectados, lo que implica inflamación e hinchazón y también conduce a un mal sentido del olfato. Puede provocar una infección recurrente del oído llamada otitis media.
  • Dado que la motilidad de los flagelos de los espermatozoides se ve afectada, afecta la motilidad de los espermatozoides y causa infertilidad en los hombres.
  • En el caso de las mujeres, hay un problema con la motilidad ciliar en el revestimiento de las trompas de Falopio también conduce a problemas de infertilidad en ellas.

Aunque hay transposición de algunos o todos los órganos vitales del tórax y el abdomen, el situs inversus no causa muchos problemas de salud. El corazón y otros órganos vitales probablemente funcionen de manera normal.

Índice de prevalencia del síndrome de Kartagener

Se estima que la frecuencia del síndrome de Kartagener es de 1 en 30,000 nacimientos vivos. No hay predilección por el género. Se produce principalmente en la etapa de la infancia y disminuye en la edad adulta.

Pronóstico del Síndrome de Kartagener

Se observa que los pacientes con síndrome de kartagener tienen una infancia difícil debido a infecciones persistentes que afectan las vías respiratorias, los senos y las orejas. Afecta gravemente a la primera década de vida, pero mejora en la edad adulta.

Las infecciones crónicas, si no se tratan a tiempo, provocan síntomas clínicos graves con riesgo de disminución de la función pulmonar. En tales casos, si el trasplante pulmonar bilateral se retrasa, el pronóstico puede ser potencialmente mortal.

Causas del síndrome de Kartagener

El síndrome de Kartagener es causado debido al defecto ciliar, que es un defecto genético heredado. Más de 200 genes están implicados para jugar un papel en la discinesia ciliar primaria. La reducción en el número de cilios que impulsan la mucosidad es un problema muy común, aunque existen otras anomalías estructurales.

Fisiopatología del síndrome de Kartagener

Los pacientes con discinesia ciliar primaria muestran una amplia gama de defectos en la ultraestructura de los cilios y su motilidad. El defecto en la motilidad de los cilios afecta la función de golpeo ciliar y afecta la capacidad de eliminación del moco. El defecto común detectado es la reducción de los brazos de dineína, que disminuye la frecuencia del latido ciliar y los cilios no rotan.

Además, existe la probabilidad de que exista alguna sustancia química que interfiera con el funcionamiento normal de los cilios.

Factores de riesgo del síndrome de Kartagener

  • Permanecer en clima frío y húmedo puede agravar las infecciones durante la infancia. Del mismo modo, el consumo de comestibles fríos puede agravar la gravedad del síndrome de kartagener.
  • Fumar puede aumentar la gravedad del síndrome de kartagener.

Complicaciones del síndrome de Kartagener

Algunas complicaciones del síndrome de kartagener son:

Diagnóstico del síndrome de Kartagener

El paciente puede tener solo síntomas de síndrome de kartagener y no mostrar situs inversus.

A veces se diagnostica el síndrome de kartagener en recién nacidos que presentan dificultad respiratoria y requiere oxigenoterapia. Se diagnostica comúnmente durante la infancia.

El diagnóstico del síndrome de kartagener incluye la comprobación de signos de:

Otras pruebas incluyen:

  • Prueba de respiración para diagnosticar el síndrome de Kartagener: Para medir la cantidad de óxido nítrico liberado durante la respiración. Los pacientes con síndrome de kartagener exhalan menos óxido nítrico de lo normal.
  • Biopsia para detectar el síndrome de Kartagener: Se recolecta un pequeño tejido de la nariz y la tráquea para examinar la presencia de cilios y si tienen anomalías estructurales . Se mide el movimiento de los cilios, la frecuencia de latido y la coordinación.
  • Se recolecta una muestra de semen para comprobar la motilidad y la anormalidad estructural de los espermatozoides a fin de detectar el síndrome de kartagener.
  • Pruebas de imágenes para diagnosticar el síndrome de Kartagener: Los métodos de obtención de imágenes como los rayos X y tomografía computarizada se utilizan para buscar infección pulmonar, malformaciones sinusales y situs inversus.
  • Pruebas de función pulmonar para diagnosticar el síndrome de Kartagener:
    • La ​​espirometría se utiliza para revelan un defecto ventilatorio obstructivo con disminución en la proporción de volumen espirado forzado en 1 segundo a la capacidad vital forzada.
    • Se verifican los volúmenes pulmonares. Los volúmenes pulmonares estáticos indican hiperinflación.
    • También se verifica la respuesta a los broncodilatadores.

Tratamiento del síndrome de Kartagener

Hasta la fecha, no existe una cura conocida para el síndrome de kartagener. Sin embargo, un médico puede prescribir un plan de tratamiento que puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir el riesgo de complicaciones.

  • Si se diagnostica discinesia ciliar primaria a una edad temprana, el tratamiento se vuelve más efectivo y esto disminuye las complicaciones a largo plazo. .
  • Los médicos recetan una dosis a largo plazo de antibióticos e inmunización. Los antibióticos, ya sean intravenosos u orales, se administran para tratar las infecciones del tracto respiratorio superior e inferior. Los niños con discinesia ciliar primaria se infectan fácilmente con microorganismos como Haemophilus influenza y Staphylococcus aureus. Estos pacientes deben ser inmunizados con las vacunas apropiadas para prevenir la recurrencia de infecciones y otros problemas asociados con la condición. Se recomienda corticosteroides inhalados para controlar los síntomas de bronquiectasia.
  • En caso de enfermedad pulmonar obstructiva, debe tratarse con broncodilatadores inhalados. Los mucolíticos pueden ser útiles. Un especialista cardiopulmonar utiliza procedimientos de broncoscopia y traqueotomía para eliminar el moco de las vías respiratorias.
  • La fisioterapia pulmonar y el ejercicio han demostrado mejorar la calidad respiratoria.
  • En caso de daño pulmonar grave, el médico recomienda el trasplante bilateral de pulmón.

Siguiendo los consejos del médico y las visitas de seguimiento bianuales, muchos pacientes con síndrome de kartagener tienen una normalidad.

Conclusión

El síndrome de Kartegener es un trastorno genético raro, causado por defectos en los cilios. Todavía no hay cura para eso. Las actividades de investigación actuales aumentan el conocimiento sobre la patogenia de este síndrome. Este esfuerzo, en el futuro dará lugar a mejores terapias dirigidas a mejorar la vida de los pacientes con síndrome de kartagener.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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