¿Qué significa ser un portador de talasemia?

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que altera los niveles de glóbulos rojos y hemoglobina en el cuerpo. Conduce a la destrucción de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre por encima de lo normal. El paciente con talasemia sufre de síntomas como debilidad extrema, fatiga, cansancio, orina oscura y muchos otros. La enfermedad es causada debido a la herencia de genes defectuosos de los padres. Los padres pueden ser portadores o pacientes de talasemia.

¿Qué significa ser un portador de talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética caracterizada por una baja producción de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. En esta condición, el cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos en comparación con la destrucción. Esto resulta en una deficiencia de hemoglobina en nuestro cuerpo. La hemoglobina es responsable de transportar el oxígeno desde los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Esto da como resultado anemia en el cuerpo. La anemia es una afección en la que hay una falta de glóbulos rojos sanos en el cuerpo.

La talasemia se produce debido a la herencia de genes defectuosos de uno o ambos padres o por mutación de genes. El padre puede ser un portador o un paciente de la enfermedad. Depende de la cantidad de genes defectuosos heredados de los padres.

El portador de talasemia es un individuo que tiene un gen mutado que codifica información para la producción normal de glóbulos rojos. Un paciente con talasemia tiene dos o más genes defectuosos. El portador de talasemia también se conoce como rasgo de talasemia o talasemia menor que no tiene impacto directo en la salud. Si ambos padres son portadores de talasemia, entonces existe la posibilidad de que el niño que nace con ellos tenga una talasemia grave.

El portador de talasemia no tiene los síntomas de la enfermedad. Viven una vida normal sin ningún afecto físico o mental. No requieren ninguna dieta especial o tratamiento médico. Los portadores no desarrollan la enfermedad con el tiempo. La mayoría de ellos no saben que son portadores de talasemia hasta que se prueban accidentalmente. En casos raros, el portador puede desarrollar anemia leve que se diagnostica erróneamente como paciente con anemia por deficiencia de hierro. Se puede confirmar mediante pruebas de laboratorio.

Una mujer que es portadora de talasemia puede concebir normalmente, pero podría tener que tomar más suplementos de hierro de lo normal durante el embarazo. Él o ella también pueden donar sangre a otros si tienen los criterios internacionales de niveles normales de hemoglobina. También pueden donar células madre o médula ósea a su hermano fallecido.

El principal problema con el portador de la talasemia es que si ambos padres son portadores, entonces hay un 25% de probabilidades de tener un hijo nacido con talasemia mayor de cada embarazo. Las posibilidades de talasemia pueden entenderse a partir de los siguientes puntos:

Si uno de los padres es portador de talasemia y otro es normal, entonces su hijo no tendrá mayor talasemia. Existe la posibilidad de que su hijo sea portador de talasemia.

El niño también puede estar libre de la enfermedad y el rasgo.

Si ambos padres tienen un rasgo de talasemia, entonces uno de cada cuatro niños (25%) que les nacieron puede tener talasemia mayor. Uno de cada dos niños (50%) será portador de talasemia. Uno de cada cuatro (25%) estará completamente libre de la enfermedad y tampoco es portador.

El portador de talasemia debe inscribirse en programas de prevención de talasemia para verificar cualquier posibilidad de tener hijos con talasemia mayor.

Conclusión

La talasemia es un trastorno de la sangre heredado de los padres que se caracteriza por una deficiencia de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. Esta enfermedad se hereda cuando uno o ambos padres son portadores o talasemia. Un portador de talasemia es una persona que porta genes defectuosos, pero tienen muy pocos o ningún síntoma de la enfermedad.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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