El síndrome de Hunter es una condición hereditaria rara caracterizada por un mal funcionamiento o ausencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa. El papel principal de esta enzima es descomponer ciertas moléculas complejas. Debido a su ausencia o mal funcionamiento, las moléculas se acumulan en el cuerpo. Entonces interfiere con los procesos de desarrollo, mentales o físicos y con la función de los órganos. Se desarrolla más en los niños que en las niñas. Sus síntomas incluyen una cabeza agrandada, labios gruesos, voz ronca , diarrea crónica , abdomen distendido, retrasos en el desarrollo, como hablar tarde o caminar, y muchos más. No se puede curar. Sin embargo, sus síntomas y complicaciones pueden ser manejados. (1)
El síndrome de Hunter es un trastorno genético poco común en el que falta la enzima iduronato 2-sulfatasa o no funciona correctamente. Debido a la falta de esta enzima, la cadena larga de moléculas de azúcar no se puede descomponer en moléculas simples. Estas complejas moléculas se acumulan en el cuerpo y causan daños en varias funciones, lo que provoca diversas afecciones de salud.
El síndrome de Hunter puede llevar a una serie de complicaciones que dependen de su tipo y gravedad. Puede afectar órganos vitales como los pulmones, el corazón y el cerebro, incluso las articulaciones, el tejido conectivo y el tejido nervioso. Estas complicaciones son-
Complicaciones cardíacas: la acumulación de moléculas complejas en los tejidos del corazón causa el engrosamiento de los tejidos del corazón. Puede provocar la interferencia con el cierre de las válvulas cardíacas y, en ocasiones, con el estrechamiento de la aorta y otros vasos sanguíneos. El cierre incorrecto de las válvulas cardíacas provoca un suministro insuficiente de sangre. Puede resultar en insuficiencia cardíaca . El estrechamiento de la aorta y los vasos sanguíneos puede provocar un aumento de la presión arterial.
Complicaciones respiratorias: la acumulación de moléculas complejas provoca el engrosamiento de la lengua, las encías, las tuberías nasales y la tráquea. Puede interrumpir el proceso normal de respiración. El niño se vuelve susceptible de contraer sinusitis crónica e infecciones de oído, neumonía e infecciones respiratorias. También puede provocar un bloqueo frecuente de la obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño, lo que provoca una respiración interrumpida durante el sueño, lo que se denomina apnea del sueño. (1)
Complicaciones del sistema nervioso y del cerebro: se puede desarrollar una variedad de complicaciones neurológicas debido al síndrome de Hunter.
El exceso de líquido puede acumularse en el cerebro de los niños con síndrome de Hunter. Aumenta la presión de los fluidos en el cerebro causando síntomas tales como fuertes dolores de cabeza, problemas visuales y menos desarrollo de la mente.
Las membranas alrededor de la médula espinal pueden engrosarse y cicatrizarse por la acumulación de presión y compresión sobre la médula espinal. Produce debilidad en las piernas y menos actividad física preferida por los niños afectados.
El síndrome del túnel carpiano puede desarrollar compresión nerviosa debido a la acumulación de moléculas complejas de azúcar en los tejidos y deformidades desarrolladas en los huesos.
Complicaciones del tejido esquelético y conectivo
Las moléculas de azúcar complejas almacenadas en los tejidos conectivos afectan el crecimiento normal de los huesos, ligamentos y articulaciones. Perturba el crecimiento del desarrollo del niño que puede provocar dolor, deformidades físicas e incapacidades para moverse o caminar. El niño puede sufrir de rigidez y dolor en las articulaciones debido a la hinchazón de los tejidos conectivos y otras anomalías.
Algunos niños pueden desarrollar muchas anomalías en el hueso, lo que se denomina disostosis múltiple. Conduce a formas irregulares de vértebras, costillas, columna vertebral, brazos, dedos, hueso pélvico y piernas. El niño afectado puede ser bajo en altura y, a veces, anormalmente corto.
Algunos niños pueden desarrollar una hernia. Una hernia es una condición cuando los tejidos blandos del intestino penetran en el abdomen a través de un punto débil o desgarro. El hígado y el bazo agrandados también pueden causar hernia por un aumento de la presión en el abdomen. (1)
Conclusión
El síndrome de Hunter es un raro trastorno genético marcado por una deficiencia de cierta enzima que conduce a la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo. Puede causar complicaciones como estrechamiento de la aorta, insuficiencia cardíaca, hernia, articulaciones rígidas, dificultad para respirar, infecciones respiratorias, discapacidades mentales y muchas más. Estas complicaciones pueden ser tratadas con medicamentos modernos.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.