Una célula está formada por 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas llevan en una estructura llamada ADN toda la información genética que identifica a una persona, como el sexo. En el …
La enfermedad de Fabry se debe a una mutación que se encuentra en el cromosoma X (Xq22.1), que puede ser una carencia o deficiencia parcial de la enzima lisosomal …
La enfermedad de Anderson-Fabry es una rara patología genética que forma parte de un grupo de afecciones conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal causados por alteraciones (mutaciones) del gen …
¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry no se puede prevenir. El gen responsable se encuentra en el cromosoma X y se transmite de uno …
¿Cuál es la expectativa de vida de alguien con la enfermedad de Fabry? El daño progresivo de los órganos y tejidos asociados con la enfermedad de Fabry puede causar …
¿Qué hace la enfermedad de Fabry a una persona? Como una enfermedad multisistémica progresiva, la enfermedad de Fabry puede tener un efecto devastador en la vida de las personas …
El síndrome de Edwards es una condición genética extremadamente rara, que conduce a enfermedades médicas graves. Los niños que padecen este síndrome tienen 3 copias del cromosoma 18 en lugar …
Los tumores benignos de tejido adiposo se clasifican como lipoblastomas, constituidos por células grasas inmaduras; hibernomas, que consisten en células grasas marrones maduras y lipomas, formados por células grasas blancas …
¿Qué es el síndrome de Kartagener? El síndrome de Kartagener es una condición médica hereditaria extremadamente rara que es causada por mutaciones de diferentes genes. Es un rasgo autosómico recesivo …
El síndrome de Lynch es una condición genética, es una condición autosómica dominante que se produce debido a mutaciones en ciertos genes. Por lo tanto, no hay factores de riesgo …
¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Lynch? El pronóstico del síndrome de Lynch o cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés) depende de …
