El síndrome de Lynch (LS) es un trastorno autosómico dominante que se produce debido a una mutación genética / de línea germinal. También se le llama cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC). La mutación genética puede ser heredada o adquirida (esporádica).
No hay causas comunes para el síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch solo se debe a una mutación de la línea germinal en uno de los varios genes de reparación de desapareamientos de ADN (MMR) o pérdida de expresión de MSH2 debido a la eliminación en el gen EPCAM. Los genes de reparación de desajustes que están asociados con el síndrome de Lynch incluyen:
- MLH1 (MutL homolog 1), que se encuentra en el cromosoma 3p22.2
- MSH2 (MutS homolog 2), que se encuentra en el cromosoma 2p21-16
- MSH6 (MutS homolog 6), que se encuentra en el cromosoma 2p16.3
- PMS2 / (segregación postmeiótica 2), que se encuentran en el cromosoma 7p22.1
- EPCAM (Molécula De Adhesión De Células Epiteliales)
De estos, MSH2 ocurre con una frecuencia del 60%, MLH1 con una frecuencia del 30% y MSH6 con una frecuencia del 7-10%. Otras mutaciones de genes ocurren con poca frecuencia.
Los genes responsables del síndrome de Lynch son los genes MMR que corrigen los errores que ocurren en el ADN durante la división celular. Cuando los genes anteriores se alteran o mutan, los errores en el ADN permanecen sin ninguna corrección. Si estos desajustes se acumulan en los genes de control del crecimiento celular, causarán el crecimiento celular descontrolado y la formación de tumores. La mutación de los genes mencionados anteriormente puede ser heredada o adquirida.
Una mutación en cualquiera de los genes anteriores puede dar a una persona un mayor riesgo de por vida de desarrollar cánceres colorrectales (50-70%) y otros cánceres como el cáncer de endometrio (60%), ovario (12%), estómago e intestino delgado, etc.
¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?
La mayoría de las personas con síndromes de Lynch han heredado la enfermedad. Normalmente, cada célula tiene dos copias de cada gen: una heredada de la madre y la otra heredada del padre. Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante.
Las enfermedades autosómicas dominantes son trastornos que están disponibles cuando solo una copia de la mutación se hereda en un cromosoma no sexual. En estas enfermedades, el candidato tiene una copia normal y una copia mutante del gen. El gen anormal domina, enmascarando las funciones del gen que funciona correctamente.
¿Cómo se adquiere el síndrome de Lynch?
Algunas familias con síndrome de Lynch no tienen mutaciones identificables en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se están realizando investigaciones para determinar si hay otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Lynch. También existe la posibilidad de que las mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM no se hereden sino que se adquieren, y es por eso que algunas personas no tienen síndrome de linchamiento en la familia.
Las mutaciones pueden ocurrir por:
- Envejecimiento: una sola mutación que se produce en una célula se multiplicará con el tiempo y se convertirá en un cáncer. Esto explica por qué la mayoría de los cánceres ocurren en una edad posterior en la vida
- Exposición a productos químicos.
- Exposición a la radiación
- Hormonas
- Factores medioambientales
Los factores mencionados anteriormente pueden causar mutaciones en el ADN de las células y tomará algún tiempo para que las células mutadas se multipliquen y formen un cáncer. La exposición continua a los factores anteriores puede acelerar la multiplicación de células mutadas. Estos todavía se encuentran en el nivel de investigación, por lo tanto, no podemos decir con exactitud si estas mutaciones genéticas se transmiten a fuentes externas o no.
Resumen
El síndrome de Lynch (LS) es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación genética / línea germinal en uno de varios genes de reparación de desapareamientos de ADN (MMR) o pérdida de expresión de MSH2 debido a la eliminación en el gen EPCAM. Los genes asociados con el síndrome de Lynch son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Las mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas. El gen mutado del síndrome de Lynch se hereda de la madre o el padre y solo se necesita una copia del gen para que la persona tenga el síndrome de linchamiento y existe un 50% de probabilidades de transmitir ese gen a una descendencia. Las mutaciones genéticas se pueden adquirir con el envejecimiento, la exposición a sustancias químicas, la exposición a la radiación, las hormonas y debido a factores ambientales.
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