El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria y se transmite a través de la próxima generación. Es causada por la anomalía en el gen reparador del ADN, lo que aumenta las posibilidades de contraer cáncer. El síndrome de Lynch se conoce como condición autosómica dominante.
El síndrome de Lynch no se salta la generación. Es una enfermedad genética vinculada al gen autosómico recesivo, por lo que seguramente pasará a la siguiente generación si alguno de los padres está afectado. 50% de posibilidades es que la descendencia se vea afectada. Si la descendencia no se ve afectada, el gen afectado no se pasará a la siguiente generación.
Siempre que haya un error en la información almacenada en el ADN, ya sea debido a la replicación o debido a cualquier otro factor, los genes reparadores del ADN están presentes, lo que corrige el error. Sin embargo, cuando existe una mutación en los genes reparadores del ADN, la anomalía del ADN causa un riesgo grave de desarrollar cáncer. El riesgo de cáncer depende directamente de los tipos de genes que se mutan. El síndrome de Lynch es una afección autosómica dominante en la cual el gen afectado se transfiere a la descendencia, lo que hace que la historia familiar sea un factor crítico en el diagnóstico de la enfermedad. Los genes que intervienen en la aparición del síndrome de Lynch son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. El hecho de que requiere más investigación es por qué aumenta el riesgo de algunos tipos de cáncer, como el cáncer colorrectal o el cáncer de endometrio en comparación con otros tipos de cáncer. Otro hecho que requiere una investigación exhaustiva es por qué la mutación de algunos genes aumenta el riesgo de muchos cánceres, mientras que la mutación en algunos otros solo aumenta algunos cánceres. Otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer debido al síndrome de Lynch son la edad, el sexo y el diagnóstico previo de cáncer. No hay tratamiento para esta enfermedad ya que es una enfermedad genética, sin embargo, se puede controlar reduciendo el riesgo de desarrollar cáncer. Esto puede incluir la detección mediante colonoscopia y endoscopia a intervalos regulares y la detección del riesgo de cáncer de endometrio y ovario mediante el examen pélvico. El riesgo también puede reducirse evitando aquellos ingredientes alimentarios que promueven el cáncer, como la dieta alta en grasas y carbohidratos, e incorporando los ingredientes que reducen el riesgo como los antioxidantes.
Implicación genética del síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch es una condición en la cual los niños obtienen el gen afectado de sus padres. Se dice que es una condición de herencia autosómica dominante en la que solo se requiere una sola copia de un gen anormal para desarrollar una anormalidad o enfermedad particular o una condición específica. El patrón de dicha herencia se puede rastrear fácilmente y hay una probabilidad de 50:50 de pasar el gen anormal y, por lo tanto, la condición a cada uno de los niños.
De la imagen anterior, está claro que el gen está presente en el 50% de los descendientes. Si el padre o la madre se ven afectados, entonces la descendencia tiene el 50% de probabilidades de contraer el síndrome de Lynch. Si la descendencia ha contraído la enfermedad, la pasará a la siguiente generación y si el gen mutado está ausente en la descendencia, entonces no se transmitirá en la siguiente generación. Por lo tanto, el síndrome de Lynch no omite la generación sino que pasa el gen mutado a la siguiente generación. La enfermedad de Lynch aumenta el riesgo de cáncer en el niño afectado. El mayor riesgo como resultado del síndrome de Lynch es el desarrollo de cáncer colorrectal. Varias mutaciones genéticas están involucradas en la aparición del síndrome de Lynch. Los principales genes en los que tuvo lugar la mutación son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Una mutación genética rara también ocurre en EPCAM. Cabe señalar que el tipo de cáncer cuyo riesgo ha aumentado debido a la enfermedad de Lynch depende del tipo de gen mutado. El riesgo de desarrollar cáncer es mayor cuando el gen MLH1 o MSH2 se muta. Los tipos de cáncer que pueden ocurrir debido al síndrome de Lynch incluyen el cáncer colorrectal,Cáncer de endometrio , cáncer de ovario , cáncer de intestino delgado, cáncer de páncreas , cáncer de hígado , cáncer de cerebro, cáncer del tracto urinario y cáncer gástrico.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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