La talasemia es un grupo de enfermedades genéticas que afectan la sangre al reducir el recuento de glóbulos rojos y hemoglobina en el cuerpo. Está marcado por la producción defectuosa de glóbulos rojos y hemoglobina, debido a la cual se dificulta el transporte de oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Se hereda de uno o ambos padres que portan los genes defectuosos o que padecen la enfermedad. Sus síntomas incluyen ictericia, cansancio extremo, orina oscura y muchos otros.
La talasemia menor y la talasemia mayor son las formas de talasemia beta. La talasemia menor es una forma leve de la enfermedad en la que el paciente hereda solo un gen mutado y actúa como portador. La talasemia mayor es una forma grave de la enfermedad que puede causar una enfermedad grave.
La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre que se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos y la hemoglobina por encima de lo normal. Esta enfermedad corre en las familias. Los genes defectuosos se pasan a los hijos de sus padres. El cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos en comparación con la destrucción. Esto resulta en una deficiencia de hemoglobina en nuestro cuerpo. La hemoglobina transporta el oxígeno de los pulmones a diferentes partes del cuerpo.
La talasemia es de dos tipos según el tipo de proteína de la sangre (parte de globina de la hemoglobina) afectada.
Alfa talasemia
En este tipo de talasemia, la producción de cadenas de globina alfa está reducida o ausente. En este tipo, cuatro genes defectuosos se heredan de los padres, dos de la madre y otros dos del padre. Afecta principalmente a personas de ascendencia del sudeste asiático, chino, indio o filipino.
Talasemia beta
En este tipo de talasemia, la beta globina está ausente o no se produce en cantidad suficiente. Sólo dos genes defectuosos se heredan de los padres, uno de cada padre. Ocurre en personas de ascendencia mediterránea, asiática o africana.
Hay dos formas de beta talasemia-
La talasemia menor . la condición en la que una persona hereda un gen defectuoso de cualquiera de los padres portadores se denomina talasemia menor. Esta persona se denomina heterocigoto para la talasemia beta. Puede no tener síntomas o síntomas leves de anemia. Esta condición es muy similar a la anemia leve por deficiencia de hierro. Sin embargo, una persona con talasemia menor tiene niveles normales de hierro. No es una forma grave de la enfermedad. El paciente puede no requerir ningún tratamiento. Suele vivir una vida normal.
Un paciente menor de talasemia puede tener anemia por deficiencia de hierro debido a otras razones.
Talasemia mayor o anemia de cooley . En esta forma de beta talasemia, dos genes defectuosos se transmiten al niño y el niño no tiene un gen de cadena beta normal. Se le denomina homocigoto para la talasemia beta. Existe una deficiencia en la producción de beta globina en el cuerpo que conduce a una enfermedad significativa. Se llama anemia de Cooley por su fundador, el Dr. Thomas Cooley.
El niño nacido con talasemia mayor no presenta síntomas de la enfermedad después del nacimiento, ya que la hemoglobina fetal no requiere beta globina en ese momento. A medida que el niño crece, el requerimiento de beta globina aumenta y los síntomas de anemia comienzan a aparecer pocos meses después del nacimiento, generalmente antes de su segundo cumpleaños. El niño puede desarrollar problemas relacionados con la alimentación debido a la falta de oxígeno en el cuerpo. Él puede haber retrasado el crecimiento físico. Puede sufrir de fiebre, ictericia, falta de apetito, órganos agrandados, diarrea y otras enfermedades abdominales. Es una forma más grave de talasemia que puede amenazar la vida. A veces se vuelve tan grave que se necesita una transfusión de sangre regular.
Talasemia intermedia . Es un tipo menos grave de talasemia beta. Es causada por cambios en ambos genes de la hemoglobina beta globina. No requiere una transfusión de sangre.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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