¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es un raro trastorno genético marcado por una deficiencia de cierta enzima que conduce a la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo. En esta condición, el cuerpo no puede descomponer el azúcar complejo que juega un papel importante en la formación de la piel, los tendones, los huesos y otros tejidos del cuerpo. Se deposita en varias partes y las daña progresivamente. Se transmite en familias de generación en generación. Sus síntomas incluyen una cabeza agrandada, nariz y labios gruesos, desarrollo tardío, voz ronca , dolor en las articulaciones, problemas respiratorios, y muchos más. No hay cura conocida para esta enfermedad. Es de naturaleza leve o grave y el niño afectado muere en 10 a 20 años en casos graves. Se recomienda la asesoría genética en las familias que tienen antecedentes de esta enfermedad como prevención.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Hunter?

El pronóstico o pronóstico para el síndrome de Hunter depende de la gravedad de la enfermedad. Puede ser de tipo leve o severo. La forma leve de esta enfermedad tiene un inicio tardío. De esta forma, los niños afectados pueden alcanzar la pubertad y la edad adulta. Pueden tener sus propios hijos. Sus capacidades mentales y físicas están menos deterioradas. Todavía pueden tener enfermedades del corazón y problemas respiratorios hasta que estén vivos. Pueden sobrevivir de 20 a 60 años. (2)

En la forma grave del síndrome de Hunter, los niños rara vez alcanzan la edad adulta. La enfermedad en esta forma tiene un inicio temprano. Puede interferir con el funcionamiento del cerebro y el cerebro dejará de funcionar pronto. Pueden ser admitidos en el hospital y recibir atención especial para aliviar sus problemas. Tales niños no viven mucho tiempo. Pueden sobrevivir hasta 10-20 años.

El síndrome de Hunter es un trastorno genético poco común en el que falta la enzima iduronato 2-sulfatasa o no funciona correctamente. Debido a la falta de esta enzima, la cadena larga de moléculas de azúcar no se puede descomponer en moléculas simples. Estas complejas moléculas se acumulan en el cuerpo y causan daños en varias funciones, lo que causa diferentes afecciones de salud.

El síndrome de Hunter es una de las enfermedades que pertenecen a los mucopolisacáridos (MPS). También es conocido como MPS II. Afecta más a los niños que a las niñas. Sus síntomas no están presentes desde el nacimiento. Sus síntomas comienzan después de los 2 a 4 años de edad, ya que las moléculas complejas dañinas pueden tardar algún tiempo en acumularse en el cuerpo. (2)

¿Qué conduce al síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario. Los genes defectuosos se transmiten a los niños a través de su madre. Si los genes defectuosos se transmiten del padre a los niños, los niños desarrollarán esta enfermedad solo cuando los genes defectuosos se transmitan de la madre.

Los genes defectuosos pueden causar la acumulación de moléculas complejas de azúcar en las diferentes partes del cuerpo que pueden resultar en un daño permanente a estas partes. (1)

¿Cómo sabes si tienes el síndrome de Hunter?

Los síntomas del síndrome del cazador pueden ser leves o severos. Estos síntomas no aparecen poco después del nacimiento. Comienza después de 2 a 4 años cuando se depositan suficientes moléculas de azúcar complejas y dañinas para alterar las funciones básicas del cuerpo. Estos síntomas incluyen

  • Ampliación de la cabeza.
  • Labios engrosados
  • La nariz se ensancha y las fosas nasales se ensanchan
  • La lengua se engrosa y sobresale.
  • Una voz profunda y ronca.
  • Diarrea crónica
  • Abdomen agrandado debido al agrandamiento de
  • Forma y tamaño anormales de los huesos que conducen a irregularidades esqueléticas
  • Rigidez en las articulaciones.
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso en el desarrollo o logro de hitos como caminar o hablar
  • Crecimientos anormales en la piel que aparecen como guijarros. (1)

Conclusión

El síndrome de Hunter es una condición hereditaria rara caracterizada por un mal funcionamiento o ausencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Su pronóstico es diferente en los diferentes tipos de enfermedad. En forma leve, el niño puede sobrevivir de 20 a 60 años. En casos severos, él puede vivir 10-20 años solamente.

Referencias:  

También lea:

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment