La talasemia es una enfermedad genética caracterizada por una baja producción de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. Esta enfermedad conduce a la destrucción de los glóbulos rojos que produce anemia. La hemoglobina es necesaria para transportar oxígeno a diferentes células de nuestro cuerpo. Esta enfermedad es de dos tipos, una es la talasemia menor y la otra es la talasemia mayor. Ocurre debido a la herencia de genes defectuosos de uno o ambos padres o por mutación de genes. Está representado por síntomas como cansancio extremo, fatiga, orina oscura, retraso en el crecimiento y muchos más.
La talasemia se hereda de uno o ambos padres que portan los genes defectuosos. Estos genes mutados causan la destrucción de los glóbulos rojos a una tasa más alta de lo normal. Esto conduce a una deficiencia de hemoglobina en el cuerpo. Depende de la cantidad de genes defectuosos heredados de los padres. Hay dos tipos de talasemia que pueden explicar las posibilidades de que una persona tenga talasemia. Se trata de talasemia alfa y beta que dependen de:
Alfa talasemia
En este tipo de talasemia, cuatro genes defectuosos se heredan de los padres, dos de la madre y otros dos del padre. Afecta principalmente a personas de ascendencia del sudeste asiático, chino, indio o filipino. Las posibilidades de desarrollar talasemia dependen de la cantidad de genes defectuosos que se transmiten a los niños.
- Si se transmite un gen, los niños nacidos son portadores de la enfermedad, pero no tendrán ningún signo o síntoma de la enfermedad.
- Si se transmiten dos genes a los niños, entonces mostrarán síntomas leves.
- Si se transmiten tres genes a los niños, entonces representarán síntomas moderados a severos de la enfermedad.
- Si se pasan los cuatro genes, el niño tendrá síntomas severos y no sobrevivirá por mucho tiempo.
Talasemia beta
En este tipo de talasemia, solo dos genes defectuosos se heredan de los padres, uno de cada padre. Ocurre en personas de ascendencia mediterránea, asiática o africana.
- Si uno de los genes defectuosos se transfiere al niño, tendrá síntomas leves de la enfermedad.
- Si ambos genes mutados se transfieren, el niño tendrá una forma moderada o grave de la enfermedad y podrá sobrevivir solo hasta los dos primeros años de su vida.
- Si ambos padres son portadores de talasemia beta, entonces hay
- 25% de posibilidades de que el niño nazca tenga la enfermedad.
- 50% de posibilidades de que el niño nacido sea portador de la enfermedad.
- 25% de posibilidades de que el niño nacido no tenga la enfermedad ni sea portador de la enfermedad.
Si uno de los padres es talasemia alfa portadora y otro es portador de talasemia beta, el niño nacido no tendrá ninguno de los rasgos. En tal condición, hay muy pocas posibilidades de que su hijo tenga talasemia beta. Si uno de los padres sufre de talasemia y otro es portador, existe la posibilidad de que su hijo también tenga la enfermedad.
La talasemia es uno de los trastornos sanguíneos que conducen a la destrucción de los glóbulos rojos en el cuerpo. En la talasemia, el cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos en comparación con la destrucción. Esto resulta en una deficiencia de hemoglobina en nuestro cuerpo. La hemoglobina es responsable de transportar el oxígeno desde los pulmones a diferentes partes del cuerpo. Esto da como resultado anemia en el cuerpo.
Conclusión
La talasemia es un trastorno genético de la sangre que se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos y la hemoglobina por encima de lo normal. Pasa a los niños si uno de los padres tiene talasemia u otro compañero es portador o ambos son portadores.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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