¿Puede el síndrome de Hunter desaparecer por sí solo?

El síndrome de Hunter (también conocido como mucopolisacaridosis tipo II) es una enfermedad relacionada con el cromosoma X que afecta principalmente a la población masculina. El síndrome de Hunter puede ser de 2 tipos. El tipo temprano progresivo que involucra al sistema nervioso central afecta las funciones cognitivas, las vías respiratorias, el corazón y los vasos sanguíneos, lo que lleva a la muerte en los primeros 10 o 20 años. El tipo lentamente progresivo en el que el sistema nervioso central está mínimamente involucrado, aunque existe una acumulación de un carbohidrato, conocido como glicosaminoglicano, que puede dañar otros órganos del cuerpo. En una forma que progresa lentamente, la inteligencia normal y la supervivencia son comunes en la edad adulta temprana. 1

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¿Puede el síndrome de Hunter desaparecer por sí solo?

El síndrome de Hunter no puede desaparecer por sí solo. Las pruebas de ADN pueden ayudar en el diagnóstico temprano de esta enfermedad, si se realizan cuando el niño todavía está en el útero de la madre. Se realizan otros exámenes como análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. La presencia de glicosaminoglicanos en la orina es el predictor más apropiado de esta enfermedad. La prueba de sangre y piel puede mostrar si la deficiencia de la enzima en el síndrome de Hunter confirma el diagnóstico. 2

Los bebés que nacen con síndrome de Hunter parecen normales al nacer, pero los síntomas comienzan a aparecer lentamente. El síndrome de Hunter se puede revelar en pacientes de entre 1,5 y 4 años de edad, presentando como talla corta, agrandamiento simultáneo tanto del hígado como del bazo, endurecimiento y acortamiento de las articulaciones, deterioro facial como agrandamiento de la cabeza y nariz plana, repetidas infecciones del oído o sinusitis. y hernia de cordon umbilical . 1

Actualmente no existe una cura completa del síndrome de Hunter y este defecto está presente desde el nacimiento. Si padece una enfermedad, las posibilidades de que se revierta son casi nulas. 3Este defecto de nacimiento se presenta con la falta de una enzima (enzima iduronato sulfatasa) que es responsable de descomponer las moléculas de azúcar complejas, lo que lleva a la acumulación en el cuerpo. Esto resulta en daño a los órganos y al cerebro. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas de esta enfermedad, evitando así el daño orgánico a largo plazo. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a frenar esta enfermedad. El trasplante de médula ósea es otra opción para detener la progresión de esta enfermedad. Los ejercicios físicos también se recomiendan para aumentar la movilidad de las articulaciones que se vuelven rígidas en esta condición. Aparte de estos, ciertos medicamentos y cirugía también son una opción para controlar los síntomas asociados con el síndrome de Hunter. 2

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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