¿Es la atresia biliar genética?

La atresia biliar se refiere a un problema progresivo de los conductos biliares y del hígado, que ocurre en el período perinatal o embrionario y produce ictericia grave o persistente y otros problemas desfavorables si se deja en estado no tratado.

Discusión general de la enfermedad

La atresia biliar se refiere a un tipo raro de trastorno gastrointestinal que caracteriza la ausencia o destrucción de una porción particular o del conducto biliar completo, que se presenta en el área externa del hígado, es decir, el conducto biliar extrahepático.

El conducto biliar implica un tubo que permite el paso de la bilis dentro de la vesícula biliar desde el hígado y, finalmente, llega al intestino delgado. El hígado secreta un líquido llamado bilis, que tiene un papel primordial para transportar productos de desecho y promover la absorción de vitaminas y grasas en los intestinos. En el caso de un problema de atresia biliar, la destrucción o ausencia del conducto biliar conduce a una acumulación anormal de líquido biliar en el hígado.

Los bebés o bebés afectados sufren de coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos, es decir, ictericia. Por otra parte, en algunos casos, los bebés sufren de fibrosis o problemas de cicatrices vivas. En algunos de los casos, el problema de la atresia biliar causa algunas anomalías más, que incluyen defectos intestinales y cardíacos, malformaciones del riñón y el bazo.

Hasta ahora, ninguno de los pediatras o médicos ha identificado la causa exacta del problema. Sin embargo, algunos médicos han predicho que la enfermedad de atresia biliar tiene algunas asociaciones con factores genéticos.

¿Es la atresia biliar genética?

Estudio genetico

El último estudio genético ha revelado algunos datos clave sobre el problema raro de la atresia biliar que tiene lugar en los bebés. Detalles de los cuales son-

Los investigadores realizaron un estudio genético colaborativo de la atresia biliar, una enfermedad hepática rara que se presenta excesivamente en la etapa neonatal. Según los datos, aproximadamente uno de cada 15,000 niños sufre de atresia biliar y la enfermedad es común en los afroamericanos y los asiáticos. En caso de que el problema no se trate, puede producirse cirrosis o daños hepáticos adicionales. Incluso algunos pacientes pueden requerir un procedimiento de trasplante de hígado.

Identificación del gen candidato GPC1

Doctors of Children’s Hospital buscó las CNV, es decir, las variaciones en el número de copias según las ganancias o pérdidas en la secuencia del ADN en pacientes con BA y las comparan con las de personas sanas. Sobre la base del análisis, el médico líder y su equipo descubren el gen candidato a GPC1. Luego, otro médico seleccionó un modelo animal y estudió cómo reducir la expresión de GPC1 en el pez cebra, es decir, un pez de agua dulce tropical utilizado comúnmente en estudios médicos y científicos.

Resultados de la alteración del gen GPC1 en defectos biliares

Los investigadores han revelado que la alteración del gen GPC1 ha resultado en defectos / problemas biliares en el pez cebra. Junto con este hallazgo crucial, los investigadores también han observado que las anomalías relacionadas con GPC1 en el hígado de cada paciente con atresia biliar apoyan un papel importante para GPC1 en la forma de un gen susceptible para la atresis biliar. El estudio está de acuerdo con el trabajo anterior realizado en relación con una región del cromosoma 2 con un problema hepático de BA.

Conclusión

A pesar de que los médicos lograron identificar y concluir que la alteración del gen GPC1 causa atresis biliar en el pez cebra, sin embargo, hasta ahora no han podido realizar pruebas a los bebés / bebés para determinar su susceptibilidad genética a la atresis biliar.

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment