¿Es Moyamoya una enfermedad genética?

La enfermedad de Moyamoya se refiere al trastorno de los vasos sanguíneos en el cerebro humano, especialmente en las arterias que pertenecen a la carótida interna y otras arterias que se ramifican. Los vasos responsables de proporcionar sangre rica en oxígeno a su cerebro se estrechan con el tiempo.

El estrechamiento de tales vasos sanguíneos conduce a la reducción en el flujo de sangre al cerebro. Por lo tanto, para compensar, tiene lugar la formación de nuevas redes pequeñas de vasos sanguíneos frágiles, que son visibles solo durante una prueba de angiograma y se asemeja a cualquier bocanada de humo. Sobre esta base, la condición de moyamoya ha obtenido su nombre en Japón.

Ahora, la pregunta que surge en nuestra mente es si la enfermedad de moyamoya es genética o no. Para esto, tenemos que analizar el factor genético en detalle y el patrón de herencia.

Hasta ahora, los médicos no han entendido bien la genética detrás de la enfermedad de Moyamoya. Sin embargo, los estudios médicos y los resultados de las investigaciones han recomendado que la condición siempre haya pasado entre los miembros de la familia debido a que se producen cambios en un tipo particular de gen, es decir, RNF 213. Además, los investigadores han predicho que otros genes también pueden participar en la enfermedad de moyamoya. Pero hasta ahora no se ha identificado en ningún estudio de investigación. Además del gen mencionado, usted puede afectar la enfermedad de moyamoya debido a la inflamación y la infección, las cuales tienen un papel primordial en el desarrollo de su condición.

¿Cómo contribuye la mutación del gen RNF213 a la enfermedad de Moyamoya?

El gen RNF213 proporciona la instrucción necesaria para producir RNF 213 responsable del desarrollo adecuado de varios vasos sanguíneos. Por lo tanto, los cambios o mutaciones en el gen RNF213 son responsables de reemplazar los aminoácidos, es decir, los bloques de construcción de proteínas presentes en la proteína RNF213. Sin embargo, el efecto asociado con los cambios mencionados en la función de la proteína RNF213 es hasta ahora desconocido y los investigadores también tienen dudas sobre la contribución de tales cambios al estrechamiento de los vasos sanguíneos o el crecimiento característico de los vasos sanguíneos asociados con la enfermedad de Moyamoya.

Debido a esto, las personas que padecen la enfermedad de Moyamoya experimentan proteínas en niveles elevados implicados en su crecimiento de tejidos y células, junto con el crecimiento de sus vasos sanguíneos por varias razones desconocidas. El exceso de proteínas RNF213 conduce al crecimiento de muchas características nuevas de los vasos sanguíneos relacionadas con la enfermedad de Moyamoya.

Patrón de herencia

Hasta ahora, alrededor del 15 por ciento de las personas en Japón que padecen la enfermedad de Moyamoya tienen pocos miembros de su familia que padecen la enfermedad. Este hecho implica que la condición pasa de generación en generación y en los miembros de la familia, aunque el patrón de herencia exacto todavía es desconocido para todos. La investigación también reveló que la condición sigue un patrón autosómico dominante, según el cual una copia de cualquier gen alterado presente en una célula es suficiente para causar la enfermedad. Por otro lado, algunas personas con la copia del gen alterado nunca desarrollan la condición respectiva, en la que el paciente ha reducido la penetración. (1)

Hechos sobre la enfermedad de Moyamoya

  • La enfermedad de Moyamoya comienza en pacientes alrededor de los 5 años o en 30 o 40 años.
  • El suministro inadecuado de sangre al cerebro da como resultado muchos síntomas relacionados con el trastorno, que incluyen AIT, es decir, ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares temporales o episodios relacionados, convulsiones y accidentes cerebrovasculares.
  • Además, el crecimiento en los frágiles vasos sanguíneos puede resultar en el desarrollo de protuberancias, conocidas comúnmente como aneurismas.
  • En algunos casos, la enfermedad de Moyamoya se puede abrir y provocar hemorragia o sangrado en el cerebro.
  • Las personas afectadas también pueden desarrollar problemas recurrentes de cefalea, corea o movimientos involuntarios de movimientos bruscos del cuerpo y una disminución significativa de sus capacidades de pensamiento.
  • Si deja su condición sin tratar, sus síntomas pueden empeorar con el tiempo.

Conclusión

Para concluir, debemos decir que la enfermedad de Moyamoya es genética y que la mutación del gen RNF213 es la que contribuye al problema. Sin embargo, otras mutaciones genéticas también pueden implicar en la condición de Moyamoya.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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