La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético en el que las glándulas suprarrenales se ven afectadas. Normalmente, una persona tiene un par de glándulas suprarrenales, colocadas sobre cada riñón que son responsables de producir ciertas hormonas importantes como cortisol aldosterona y testosterona . En esta condición, las glándulas suprarrenales y su producción de hormonas se ven afectadas, lo que lleva a problemas de salud.
El término hiperplasia significa sobrecrecimiento y en esta condición las glándulas suprarrenales están cubiertas debido al defecto, lo que afecta su funcionamiento. Por lo tanto, se caracteriza por la hinchazón de las glándulas suprarrenales y un desequilibrio de las hormonas relacionadas.
Causas de la hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno hereditario causado por mutaciones genéticas que ocasionan la deficiencia de una enzima, llamada 21-hidroxilasa, relacionada con la producción de hormonas de la glándula suprarrenal.
Normalmente, la glándula suprarrenal produce bloques de construcción que preparan cortisol con la ayuda de esta enzima. Cuando hay suficiente cortisol en la sangre, la estimulación de la glándula suprarrenal para producir los bloques de construcción se detiene y el cuerpo funciona regularmente.
En la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), hay una alteración en el proceso de preparación del cortisol en el edificio bloques debido a la falta de esta enzima. Como resultado, los niveles de cortisol nunca alcanzan el nivel óptimo y la estimulación de la glándula suprarrenal continúa. Esto causa que la glándula suprarrenal trabaje demasiado y provoca sobrecrecimiento o hinchazón. Además, los bloques de construcción se liberan en grandes cantidades, que no se utilizan adecuadamente y por lo tanto se acumulan en las glándulas.
Uno de esos componentes es la hormona masculina, la testosterona, que se produce en exceso y se libera en la sangre ; por lo tanto, se observan niveles elevados de testosterona en sangre. Como el cortisol no está suficientemente preparado, otra hormona llamada aldosterona también se produce menos y causa efectos adversos en los niveles de sal en la sangre.
Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita
Hay dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica- Una forma grave, generalmente observada en la infancia temprana
- Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica- Una forma más leve, por lo general notado por principios de la edad adulta
Características clínicas de la hiperplasia suprarrenal congénita
El cuadro clínico depende del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y varía según la edad.
Características clínicas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica (CAH):
En bebés
- Alimentación deficiente, vómitos, aumento de peso deficiente
- Deshidratación desequilibrio de electrolitos
- Bebés de niña con genitales ambiguos o anormales
- Los bebés de niño pueden parecer normales o tener un pene agrandado
- En niños y adultos
- Signos muy tempranos de la pubertad
- Menstruación irregular en mujeres
- Infertilidad en hombres y mujeres
- Estatura baja como adulto
Características clínicas de Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (CAH):
Como la afección a menudo se menciona más adelante, las características clínicas relacionadas con los caracteres sexuales se vuelven más notorias. Sin embargo, algunos casos pueden no mostrar ningún síntoma en absoluto.
Los niños y los hombres jóvenes pueden tener el pene agrandado.
En mujeres jóvenes y mujeres
- Menstruación irregular o ausente
- Enfermedad ovárica poliquística (PCOD)
- Infertilidad
- Rasgos masculinos como una voz ronca y profunda, exceso de vello en el cuerpo , vello facial
Tanto hombres como mujeres pueden tener:
- Acné
- Obesidad
- Los primeros signos de la pubertad como el vello púbico
- Baja densidad ósea
- Mayor crecimiento y desarrollo esquelético durante la fase de crecimiento pero baja estatura como adulto
Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden sufrir crisis de pérdida de sal que producen desequilibrio electrolítico o también pueden tener un mayor riesgo de hipertensión .
Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH):
Las formas graves de esta afección pueden ser notables durante la infancia debido a genitales ambiguos; sin embargo, las formas más leves pueden diagnosticarse más tarde o durante el examen para otras afecciones. Un examen clínico completo realizado por un médico puede revelar características físicas y características clínicas típicas.
Para confirmar el diagnóstico, las investigaciones solicitadas pueden incluir:
- Análisis de sangre – Para detectar los niveles de químicos y electrolitos, niveles de hormonas, aldosterona, cortisol, testosterona.
- X -rays of Bones – Para detectar el desarrollo esquelético y la edad ósea
- Ecografía de pelvis en niñas con genitales anormales – Para estudiar la apariencia de los riñones, útero y genitales
- Prueba de estimulación con corticotrofina – Para estudiar la forma en que la glándula suprarrenal responde a la estimulación hormonal
- Prueba de cariotipo – Para detectar el sexo cromosómico en niños con genitales anormales
- Pruebas genéticas – Para confirmar el defecto.
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH):
El tratamiento principalmente tiene como objetivo controlar los niveles hormonales en la medida de lo posible para prevenir o reducir las siguientes consecuencias.
- Medicamentos- El tratamiento médico implica el reemplazo hormonal, que puede aumentar los niveles deficientes de la hormona y ayudar a un funcionamiento efectivo. Los glucocorticoides, los mineralocorticoides son medicamentos esteroides usados para este propósito dependiendo de la deficiencia de la hormona en particular. Es posible que se requieran algunos medicamentos adicionales o ajustes de dosis durante los períodos de infección cirugía u otras enfermedades.
- Cirugía- En algunos casos, se puede considerar la cirugía reconstructiva para corregir los genitales anormales. La extirpación quirúrgica de las glándulas suprarrenales para minimizar los efectos hormonales se puede considerar según el caso.
Prevención de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH):
El asesoramiento genético puede ayudar a las familias con casos conocidos. La detección prenatal y el diagnóstico pueden ayudar a detectar la afección antes del nacimiento. Las opciones de tratamiento de reemplazo hormonal, mientras que el feto está en el útero también están disponibles. La prueba de detección para recién nacidos está disponible y también puede ayudar en la detección temprana y la intervención.
Para los pacientes bajo tratamiento, es importante:
- Considerar usar un accesorio de alerta médica o llevar una tarjeta de identificación con detalles médicos.
- Consultar médico durante períodos estresantes como enfermedad, infección, lesión o cirugía, ya que se pueden requerir controles periódicos y ajustes de dosis.
- Planifique una dieta adecuada e ingesta de carbohidratos durante el ejercicio, enfermedad, ayuno, ya que pueden causar un descenso repentino en los niveles de azúcar en sangre.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.