¿Se puede curar de la deficiencia de MCAD?

La cadena de acil-CoA deshidrogenasa (deficiencia) es una de las formas más comunes de trastornos metabólicos que afectan a bebés y niños pequeños. Sin embargo, es una condición rara que es común en 1 de cada 5,000-12,000 nacimientos. Es un trastorno por el cual el gen asociado con la descomposición de las grasas está ausente o no funciona correctamente. La deficiencia de MCAD se hereda como un trastorno autosómico recesivo con un 25% de probabilidades de que un niño herede el gen defectuoso de ambos padres portadores y un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso de un padre portador, convirtiéndose así en un portador. También hay un 25% de probabilidad de que la descendencia no herede el gen defectuoso. Sin embargo, se puede manejar con cambios en la dieta y suplementos de carnitina, así como visitas frecuentes al médico en caso de complicaciones.

La deficiencia de MCAD en recién nacidos se puede identificar a través de una prueba de detección, que es una prueba de sangre que se realiza después del nacimiento. No hay cura conocida para la deficiencia de MCAD; sin embargo, su hijo puede vivir mucho tiempo con complicaciones mínimas o sin complicaciones. Esto puede lograrse asegurándose de que su bebé no pase muchas horas sin alimentarse. Además, si su hijo se enferma, debe tratarlo como una emergencia y llevarlo a su médico sin demora. Las personas con trastorno de MCAD suelen ser propensas a complicaciones potencialmente mortales, que pueden surgir fácilmente si el tratamiento no se administra de inmediato.

Durante los períodos de enfermedad, puede darle a su hijo bebidas de alta energía para prevenir los síntomas de esta deficiencia y la crisis metabólica resultante. Para los niños que comen, asegúrese de alimentarlos con una dieta baja en grasa y alta en carbohidratos, de modo que haya suficientes azúcares para descomponer y proporcionar la energía requerida por el cuerpo. Los suplementos de carnitina también se pueden administrar para proporcionar energía a los músculos del cuerpo. También ayudan a eliminar cualquier sustancia dañina que se haya acumulado en el torrente sanguíneo como resultado de la falta de oxidación de las grasas.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?

Los niños o adultos con deficiencia de MCAD carecen de la enzima necesaria para convertir las grasas en energía. Al nacer, un bebé con deficiencia de MCAD no muestra síntomas de la enfermedad hasta el segundo o tercer mes. En los casos de trastorno leve de MCAD, una persona no mostrará síntomas hasta que haya alcanzado la edad adulta cuando se diagnostica la enfermedad. Los síntomas de la deficiencia de MCAD generalmente son desencadenados por largos períodos de ayuno. No obstante, los síntomas también pueden surgir en situaciones en las que uno está gravemente enfermo, por ejemplo, a causa de un resfriado común u otras infecciones. Los síntomas de la deficiencia de MCAD son:

  • Debilidad y cansancio
  • Falta de energía y fatiga.
  • La sensación de estar enfermo.
  • Vómito
  • Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Somnolencia y sueño por largos periodos.
  • Fiebre
  • Cambios de humor y comportamiento.

Si la condición empeora, entonces uno puede presentar síntomas como:

  • Convulsiones
  • Dificultades respiratorias
  • Hipoglucemia hipocetótica que es un nivel bajo de azúcar en la sangre como resultado de una descomposición inadecuada de las grasas
  • Problemas hepáticos, como un hígado agrandado
  • Daño cerebral que puede causar afasia (incapacidad para entender o usar el lenguaje)
  • Coma
  • La muerte súbita

Factores a considerar para un plan de tratamiento de deficiencia de MCAD

Su cuidador principal debe consultar a un dietista o médico metabólico para crear un plan de tratamiento que los ayude a enfrentar la deficiencia de MCAD. Los principales factores considerados son la frecuencia de la alimentación, la dieta ideal o más bien los alimentos para comer, qué hacer en caso de que su bebé no esté alimentándose adecuadamente, especialmente cuando están enfermos y cómo manejar las complicaciones que puedan surgir. Los niños con trastorno de MCAD necesitarán cuidados adicionales. Por lo tanto, es importante que siga los consejos de su médico y, si es necesario, lleve a su hijo al médico para evitar daños irreversibles para la salud.

Conclusión

No se puede curar de la deficiencia de MCAD, pero eso no marca el final del camino. De hecho, puede llevar una vida normal y saludable, sin tener complicaciones, siempre y cuando siga el plan de atención recomendado. El pronóstico de la deficiencia de MCAD es bueno si se diagnostica y trata a tiempo, es decir, durante la infancia. Sin embargo, si el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta, el pronóstico no puede ser tan prometedor como cuando se diagnostica a tiempo. Dado que esta deficiencia es una condición de por vida, uno tendrá que asegurarse de que tomen tratamiento por el resto de sus vidas, a fin de mejorar la calidad de vida.

También lea:

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment