Síndrome de Bloch-Sulzberger: causas, síntomas, tratamiento, complicaciones, fisiopatología

El síndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno genético que afecta la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso central. Es un trastorno genético dominante ligado a x debido a la mutación del gen IKBKG (anteriormente conocido como NEMO). El síndrome de Bloch-Sulzberger fue descrito por primera vez por Garrod en 1906, y más tarde fue definido por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928, respectivamente. El síndrome de Bloch-Sulzberger se caracteriza por ampollas en el tronco y las extremidades que se desarrollan poco después del nacimiento. Las ampollas cicatrizan gradualmente, pero dejan áreas de hiperpigmentación sobre la piel. Es conocido popularmente como Incontinentia Pigmenti debido a la apariencia característica de la piel cuando se observa a través de un microscopio. El síndrome de Bloch-Sulzberger es también conocido por otras terminologías tales como:

  • Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis.
  • Dermatosis pigmentada, tipo Siemens-Bloch.

El síndrome de Bloch-Sulzberger a menudo se asocia con otras afecciones como DIRA (deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1); Incontinentia Pigmenti acromians ; Síndrome de Franceschetti-Jadassohn ; Enfermedad de Caffey etc.

Síntomas del síndrome de Bloch-Sulzberger

  • Problemas de la piel en el síndrome de Bloch-Sulzberger: Los síntomas de la piel son las características más comunes del síndrome de Bloch-Sulzberger. Estos síntomas aparecen como lesiones en el patrón lineal en los brazos y las piernas y en un patrón en espiral sobre el tronco. Los síntomas de la piel generalmente proceden en las siguientes etapas:
    • Síntomas cutáneos de la etapa 1 del síndrome de Bloch-Sulzberger: Esto se caracteriza por enrojecimiento, inflamación, ampollas y forúnculos en las extremidades o el cuero cabelludo que pueden durar algunas semanas, unos pocos meses o un año de manera intermitente.
    • Etapa 2 Síntomas de la piel del síndrome de Bloch-Sulzberger: En esta etapa, las ampollas se convierten en una lesión verrugosa con costras gruesas y costras. Hay áreas aumentadas de piel oscura o hiperpigmentación.
    • Etapa 3 Síntomas de la piel del síndrome de Bloch-Sulzberger: Esto aparece entre las edades de 6 a 12 meses. Hay un aumento adicional en la hiperpigmentación. Puede haber un área de piel oscura en el tronco que da la apariencia de “torta de mármol”.
    • Etapa 4 Síntomas de la piel del síndrome de Bloch-Sulzberger: Esta es una etapa que también se conoce como atrofia escenario. La cicatriz comienza a desvanecerse. Durante la adolescencia, las cicatrices descoloridas aparecen como parches o rayas pálidas y sin pelo. A medida que los individuos alcanzan la edad adulta, las cicatrices y las áreas de hiperpigmentación se desvanecen.
  • Problemas dentales en el síndrome de Bloch-Sulzberger: Los problemas dentales más comunes incluyen retraso en la erupción de los dientes primarios, dientes anteriores en forma de clavija o cónicos, ausencia de dientes (anodoncia) o apariencia de dientes pequeños (microdoncia).
  • Pérdida de cabello como síntoma del síndrome de Bloch-Sulzberger: Los pacientes afectados por el síndrome de Bloch-Sulzberger pueden tener calvicie y alopecia. El cabello generalmente parece fibroso, grueso con falta de brillo.
  • Problemas oculares en el síndrome de Bloch-Sulzberger: Los niños con síndrome de Bloch-Sulzberger pueden nacer con un pequeño ojo anormal. Puede haber anomalías en la retina, que si no se tratan pueden provocar complicaciones graves.
  • Problemas neurológicos en el síndrome de Bloch-Sulzberger: La afectación neurológica en el síndrome de Bloch-Sulzberger es rara. Sin embargo, en algunos casos puede haber un accidente cerebrovascular congénito o neonatal como resultado del síndrome de Bloch-Sulzberger. Algunos pacientes también pueden experimentar alteraciones eléctricas en el cerebro, convulsiones debilidad muscular, dificultades de aprendizaje, etc.
  • Otras anormalidades en el síndrome de Bloch-Sulzberger: Mujeres afectadas por el síndrome de Bloch-Sulzberger puede nacer con anormalidades físicas tales como pezones adicionales o ausencia completa de senos.

Epidemiología del síndrome de Bloch-Sulzberger

El síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad rara y solo se han notificado alrededor de 700 casos en todo el mundo hasta 1987. Tiene una distribución mundial y se han notificado más casos entre los blancos que entre los negros o asiáticos. El síndrome de Bloch-Sulzberger es un síndrome dominante ligado a X, es más común en las mujeres. Ocurre muy raramente en varones en asociación con otras afecciones genéticas como el síndrome de Klinefelter (síndrome XXY), el mosaicismo somático o la mutación hipomórfica en el gen NEMO. La relación mujer: hombre es 20: 1. La prevalencia de nacimiento está en 0.65 / 1000000 población según el sistema de vigilancia de defectos de nacimiento de salud pública.

Causas y fisiopatología del síndrome de Bloch-Sulzberger

El síndrome de Bloch-Sulzberger es un tipo de displasia ectodérmica con anomalías en los tejidos y órganos derivado de neuroectodermo y ectodermo. Es un trastorno genético causado por genodermatosis dominante ligada a x. Es causada por la mutación del gen IKBKG o el gen NEMO, que es responsable de la producción de una proteína específica que ayuda a proteger a las células y evita la autodestrucción. Esta condición se presenta con anomalías neurológicas y oftalmológicas además de la participación del cabello, los dientes, las uñas y la piel. Se ha observado que en las mujeres afectadas por este trastorno, hay una lyonización que conduce al mosaicismo funcional de los genes ligados al cromosoma X, que se presenta como una distribución blascucálica de las lesiones cutáneas. Las mujeres con síndrome de Bloch-Sulzberger tienen un patrón de inactivación de X sesgado extremo ya que las células que expresan los cromosomas X mutados eliminan selectivamente durante el momento del nacimiento. La piel afectada tiene cromosomas anormales y la piel no afectada tiene cromosomas normales.

Complicaciones del síndrome de Bloch-Sulzberger

La complicación más grave del síndrome de Bloch-Sulzberger es desprendimiento de retina . Si los problemas oculares no se tratan en las primeras etapas, puede provocar problemas de visión e incluso ceguera permanente. Las complicaciones neurológicas incluyen desarrollo motor lento, discapacidad intelectual, debilidad muscular y convulsiones. En casos raros, puede haber anomalías en el desarrollo de los senos, como pezones adicionales o ausencia de senos.

Diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger

Además del examen clínico y la historia clínica detallada, el diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger involucra pruebas genéticas moleculares para confirmar la mutación del gen IKBKG. Una biopsia de piel suele ser útil en casos límite o en casos de hallazgos poco claros en pruebas genéticas. Se recomienda el examen oftalmológico habitual por un oftalmólogo pediátrico en niños con sospecha de síndrome de Bloch-Sulzberger. El examen físico se enfatiza predominantemente en la piel, el cabello, las uñas y el examen neurológico. La electroencefalografía (EEG), la resonancia magnética (MRI) y la angiografía por resonancia magnética se pueden considerar en función de la extensión de la enfermedad. Se aconseja a la madre consultar a un genetista y un dermatólogo para una evaluación en profundidad, después de que un niño nazca con síndrome de Bloch-Sulzberger.

Tratamiento del síndrome de Bloch-Sulzberger

La modalidad de tratamiento para el síndrome de Bloch-Sulzberger se planifica según los síntomas provocados por el paciente. El tratamiento para el síndrome de Bloch-Sulzberger suele ser sintomático y de apoyo. Las anormalidades de la piel en los pacientes con síndrome de Bloch-Sulzberger generalmente se resuelven por sí mismas y no requieren ningún tratamiento. En casos de desprendimiento de retina predispuesto por neovascularización, se puede realizar crioterapia y fotocoagulación con láser. Los problemas dentales son tratados por un dentista; esto puede requerir la fabricación de implantes basados ​​en la condición oral. Se puede requerir una consulta con un patólogo del habla y un nutricionista pediátrico si el paciente sufre problemas de habla y masticación. Los problemas del cabello pueden requerir tratamiento dermatológico. Los medicamentos orales a menudo se recomiendan para el tratamiento de afecciones neurológicas, como convulsiones, parálisis leve y espasmos musculares. Se aconseja al paciente y a su familia que se haga un asesoramiento genético.

Prevención del síndrome de Bloch-Sulzberger

Los pasos preventivos incluyen asesoramiento genético antes de planear el embarazo, particularmente en presencia de antecedentes familiares de anomalías genéticas. También se recomienda realizar un examen ocular con regularidad en pacientes afectados por esta afección para prevenir complicaciones en los ojos.

Conclusión

El síndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno congénito raro causado por una genética dominante ligada al cromosoma X. trastorno. Es más común en mujeres que en hombres. Se caracteriza por anomalías en la piel que surgen poco después del nacimiento y se resuelve gradualmente con el aumento de la edad. El tratamiento tiene como objetivo el tratamiento sintomático de los síntomas del síndrome de Bloch-Sulzberger. En casos de desprendimiento de retina, se puede considerar la criocirugía y el tratamiento con láser. Puede ser necesaria la intervención de un especialista del habla y un nutricionista según los síntomas del síndrome de Bloch-Sulzberger. El asesoramiento genético se recomienda al paciente y a la familia para un análisis y una evaluación en profundidad. Aunque no es una afección potencialmente mortal para las mujeres, la prevención del desprendimiento de retina es el objetivo principal y, por lo tanto, deben tomarse todas las medidas preventivas.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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