Síndrome de Bardet-Biedl (BBS): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico

¿Cómo se define el síndrome de Bardet-Biedl (BBS)? ?

• Desorden genético- El síndrome de Bardet-Biedl es una condición patológica multisistémica genética, que se caracteriza por el deterioro de las células que reciben estímulos de luz. ¹
• Crecimiento rudimentario adicional- Estas células son llamado como células de cono y vara. Este síndrome también se caracteriza por la presencia de un dedo adicional contiguo al dedo meñique o un dedo extra adyacente al quinto dedo.
• Distribución de grasa- En el síndrome de Bardet-Biedl, hay una distribución inadecuada de grasa en el pecho y abdomen un fenómeno llamado obesidad troncal.
• Defectos embriogénicos urogenitales- El crecimiento embrionario anormalmente hipoplásico de los órganos urogenitales desencadenado por una mutación genética da como resultado una vagina anormal, útero trompa de Falopio y gónadas. También hay presencia de anomalías renales. La disfunción renal en la enfermedad de Bardet-Biedl a menudo conduce a complicaciones potencialmente mortales.
• Visión anormal- El síndrome de Bardet-Biedl afecta principalmente a los ojos y por lo tanto la progresión de esta enfermedad produce ceguera potencial.

Causas del síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• El síndrome de Bardet-Biedl es causado por mutaciones genéticas en aproximadamente 14 genes diferentes.
• Los genes se llaman genes BBS. Los genes BBS juegan un papel importante en la estructura celular llamada cilios. ²
• Los cilios son proyecciones similares a dedos diminutos, que sobresalen de la superficie de numerosos tipos de células.
• Los cilios son extremadamente importantes en que son necesarios para las percepciones sensoriales, como la visión, el olfato y el oído. Los genes BBS producen proteínas, que facilitan el mantenimiento de los cilios.
• Las mutaciones en estos genes BBS causan disfunciones en el funcionamiento adecuado de los cilios y producen anomalías en la percepción sensorial.
• Muchos investigadores creen que esta disfunción de los cilios es la causa más frecuente de las características observadas en el síndrome de Bardet-Biedl.

Síntomas del síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• Sistema esquelético-
  • Polydactyl- Extra dedo del pie o dedo
  • Syndactyl-Webbing dedos y dedos
  • Retraso del crecimiento
• Ojos- fotorreceptor anormal y la función neuronal causa los siguientes síntomas ³ –
  • Pigmentary
  • Retinopathy
  • Visión deficiente
  • Ceguera
• Sistema cardiovascular
• Cardiomiopatía : engrosamiento de la pared del tabique del corazón y las cámaras.
• Sistema urogenital
  • Hipogonadismo
  • Cavidad doble del útero
  • Vagina separada
  • Ovarios
  • Tubo anormal de Falopio
  • Insuficiencia renal ⁴
• Endocrinal
• Diabetes
• Obesidad
• Sistema nervioso central
  • Retraso mental
  • Comportamiento autista
  • Sensorial Anormalidad del sistema: paciente incapaz de diferenciar los cambios en la temperatura y la sensación de presión
  • Anosmia – Incapacidad para oler o el olfato extra-sensible

Diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• Examen- El diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl generalmente se realiza según las características clínicas experimentadas por el individuo afectado.
• Screening metabólico- Sin embargo, también se realiza el examen metabólico para controlar las funciones renales y los factores de riesgo cardiovascular.
• Radiological Estudios- Los estudios de resonancia magnética también se realizan para confirmar el diagnóstico.
• Estudio genético- En algunos casos, el genotipo se hace para diferenciar entre el síndrome de Bardet-Biedl y otras enfermedades genéticas. nditions.

Tratamiento para el síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• En la actualidad, no existe un tratamiento específico para trastorno genético y una cura definitiva para el síndrome de Bardet-Biedl.
• Poor Vision- Los síntomas visuales se tratan con gafas graduadas y exámenes oculares frecuentes. A medida que las enfermedades progresan, hay un deterioro de la visión y, por lo tanto, las ayudas visuales son útiles.
• Enfermedad renal- Se realiza un examen de orina frecuente para evaluar la función renal una vez que se establece el diagnóstico. El pronóstico para las personas con síndrome de Bardet-Biedl que experimentan insuficiencia renal es extremadamente deficiente.
• Trastorno endocrino- Como la diabetes (alto nivel de azúcar en la sangre) se trata con medicamentos orales con azúcar o insulina.
• Trastorno metabólico- La hiperlipidemia y la obesidad se controlan y se tratan con control de la dieta.
• Anomalías del sistema urogenital- Las anomalías anatómicas vaginales o uterinas se tratan con cirugía si es necesario. El hipogonadismo se trata con andrógeno u hormona sexual.
• Anomalías esqueléticas- Polidáctilo o sindactilo se tratan con cirugía.
• Autismo o alteraciones conductuales cognitivas- Sistema psicológico central enfermedades del sistema nervioso tratado con medicamentos y psicoterapia .

Prognosis para el síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• • El pronóstico es peor cuando el riñón está involucrado y el diagnóstico es enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) . El paciente puede necesitar diálisis renal o trasplante de riñón.
  • Las restricciones de la vista pueden dar como resultado gafas graduadas o ceguera.