Síndrome de Waardenburg: tipos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg es un grupo de trastornos genéticos que tiende a causar pérdida de la audición cambios en la pigmentación de la piel, cambios de color en el cabello y los ojos. Normalmente, las personas afectadas por el síndrome de Waardenburg tienden a tener una pérdida de audición normal, pero ha habido casos de pérdida de la audición, ya sea unilateral o bilateralmente, que puede ser de moderada a grave. Esta pérdida de audición se observará en el momento del nacimiento. Las personas con síndrome de Waardenburg tienden a tener ojos azul extremadamente pálidos o ojos de diferentes colores, como un ojo marrón y uno azul. En el síndrome de Waardenburg, también hay prematuro encanecimiento del cabello . Las características clínicas del síndrome de Waardenburg son variables y pueden diferir de persona a persona, incluso de la misma familia.

¿Cuáles son los tipos del síndrome de Waardenburg?

Básicamente existen cuatro tipos de síndrome de Waardenburg , tipo-I, tipo II, tipo III, tipo IV. Estos cuatro tipos se diferencian por sus características físicas.

  • Síndrome de Waardenburg Los tipos I y II son bastante similares y tienen características similares, excepto que en el tipo I los ojos tienden a estar ampliamente espaciados, mientras que en el tipo II no lo son. Además, las personas con la forma de tipo II de la enfermedad tendrán pérdida auditiva que las personas con tipo I.
  • El síndrome de Waardenburg tipo III incluye anormalidades de las extremidades superiores además de la pérdida auditiva y las variaciones de pigmentación.
  • Tipo IV La forma del síndrome de Waardenburg tiene síntomas tanto del síndrome de Waardenburg como de la enfermedad de Hirschsprung que es una anomalía intestinal en la que hay un bloqueo de los intestinos que conduce al estreñimiento agudo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg como se indica es una afección médica heredada. Es una anormalidad autosómica dominante que significa que solo un padre necesita tener el gen defectuoso para pasárselo al niño para que el niño desarrolle el síndrome de Waardenburg. El tipo de síndrome de Waardenburg dependerá de los diferentes genes que se vean afectados. La mayoría de las personas contraen esta enfermedad de sus padres, pero sus presentaciones clínicas pueden ser significativamente diferentes entre sí.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Waardenburg?

Algunos de los síntomas del síndrome de Waardenburg son:

  • Estreñimiento
  • Pérdida de la audición
  • Ojos de diferentes colores
  • Piel de color pálido
  • Párpado prematuro de los pelos
  • Dificultad para enderezar las articulaciones
  • Ojos abiertos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Waardenburg?

Para diagnosticar el síndrome de Waardenburg, el médico tratante puede ordenar los siguientes exámenes:

  • Prueba de audiometría para buscar pérdida de audición
  • Tiempo de tránsito intestinal
  • Biopsia de colon
  • Pruebas genéticas.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Waardenburg?

Hasta el momento, no existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Waardenburg. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas. El estreñimiento se trata con medicamentos apropiados. La audición se monitorea de cerca con pruebas frecuentes de audiometría. El pronóstico general de una persona con Síndrome de Waardenburg para llevar una vida normal es bueno una vez que se rectifican los problemas de audición. Algunas de las posibles complicaciones del síndrome de Waardenburg son:

  • Estreñimiento grave estreñimiento que requiere la extirpación de una porción del intestino grueso
  • Pérdida auditiva severa
  • Problemas con la autoestima con apariencia facial anormal
  • En algunos casos, problemas cognitivos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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