¿Qué es el Síndrome Triple X? El Síndrome Triple X que también se conoce con el nombre de Trisomía X es una afección patológica genética que se encuentra solo …
¿Qué es la enfermedad de Wilson o la degeneración hepatolenticular? La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una afección patológica genética poco común en la que hay una …
Durante el período entre el nacimiento y la niñez, algunos niños experimentan episodios de tensión muscular sostenida, particularmente en los músculos esqueléticos, incluidos los músculos de la lengua, la …
¿Qué es el síndrome de trigonocefalia? El síndrome de trigonocefalia, que también se conoce con el nombre de Síndrome de C, es una afección patológica rara causada por una …
¿Qué es la hipofosfatasia? La hipofosfatasia es una afección patológica genética que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Esta condición surge debido a la falta de mineralización, que …
¿Qué es la enfermedad de Fournier? La enfermedad de Fournier es una infección aguda que afecta el pene, el escroto y el área perineal. El síntoma principal de la …
La enfermedad de Fabry también se conoce como lipidosis distópica hereditaria, deficiencia de GLA y deficiencia de alfa-galactosidasa A. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que …
¿Qué es el Síndrome 3-M? El síndrome 3-M es una condición patológica congénita muy rara que se caracteriza por un peso extremadamente bajo al nacer del bebé, una estatura …
¿Qué es la miopatía de Bethlem? La miopatía de Bethlem es una enfermedad rara que afecta los tejidos conectivos y los músculos esqueléticos y causa debilidad muscular y rigidez …
¿Qué es la enfermedad de Darier? La enfermedad de Darier, también conocida con el nombre de queratosis folicular, es una condición patológica genética extremadamente rara de la piel. La …
¿Qué es una respuesta de sorpresa exagerada? La respuesta de sobresaturación exagerada se considera un trastorno neurológico heredado atípico que puede afectar a los niños pequeños, a los niños …
