¿Qué es la acrogeria? Si entendiéramos el significado literal de la palabra, significaría el significado de las puntas y eso es exactamente lo que sucede en Acrogeria. La acrogeria es …
¿Qué es el síndrome de Sly? El Síndrome de Sly, también conocido con el nombre de Mucopolisacaridosis, es un trastorno congénito progresivo que tiende a afectar a casi todos …
¿Qué es la adrenoleucodistrofia? Adrenoleucodistrofia es el nombre que recibe un grupo de afecciones patológicas hereditarias que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales . Algunos de los otros nombres para Adrenoleukodystrophy son …
¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una afección patológica hereditaria en la que existe una anomalía en la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. La hemofilia generalmente se …
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético extremadamente raro en el que falta la enzima que descompone los ácidos grasos en el …
El síndrome de McCune-Albright es una rara afección genética en la que la piel, los tejidos endocrinos y los huesos se ven afectados. Provoca cicatrices anormales en los tejidos …
La alcaptonuria es una afección en la que la orina de una persona adquiere un color marrón oscuro o negruzco cuando se expone al aire. Es una afección genética …
Los tejidos conectivos (CT) se unen y separan diferentes órganos y tejidos en el cuerpo. Se encuentran en el cuerpo, incluido el sistema nervioso central (SNC), es decir, el …
Este artículo explica sobre una condición genética llamada síndrome de Bardet-Biedl. Este síndrome afecta múltiples órganos vitales en el cuerpo, especialmente los ojos. También afecta la función renal y …
El síndrome de Angelman es un trastorno genético muy raro que afecta el sistema neurológico. Es un trastorno congénito que ocurre en un nacimiento entre 15000 nacidos vivos. Siendo …
¿Qué es el Síndrome de Smith Lemli Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una afección genética caracterizada por un desarrollo lento del feto que continúa incluso después del …
