¿Qué es la Distrofia Muscular de la Faja Limpia? La Distrofia Muscular Limbo-Faja no es el nombre de una sola entidad de la enfermedad sino que es una colección …
¿Qué es la Hemocromatosis Hereditaria? La Hemocromatosis Hereditaria es una condición patológica en la que el cuerpo comienza a absorber el exceso de hierro de los alimentos ingeridos. Este …
¿Qué es el Síndrome de Fukuhara? El Síndrome de Fukuhara es una condición patológica extremadamente rara que comienza en la infancia y afecta principalmente al sistema nervioso y esquelético, …
¿Qué es el Síndrome de Crouzon? El Síndrome de Crouzon es una afección patológica genética en la que se produce una fusión prematura de algunos huesos del cráneo. Esta …
¿Qué es la condrodistrofia Kneist? La condrodistrofia Kneist, también conocida como Kneist Displasia, es una condición genética que se caracteriza por el enanismo. Esta condición es causada por una …
¿Qué es el síndrome de Gardner? El síndrome de Gardner es una afección patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por el desarrollo de crecimientos benignos generalmente en el …
¿Qué es el síndrome de Cockayne? El síndrome de Cockayne es una enfermedad extremadamente rara que se encuentra en bebés con deterioro del sistema nervioso junto con otros síntomas …
¿Qué es el síndrome X frágil? El síndrome X frágil es una enfermedad genética, que se hereda y causa discapacidades de desarrollo e intelectuales en el paciente. La causa …
¿Qué es la esclerosis tuberosa? La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro en el que hay un crecimiento de lesiones benignas en diversas partes del cuerpo como la …
Síndrome de la rótula del clavo: esta es una afección médica que se caracteriza por anomalías visibles en las uñas, las rodillas, los codos, etc. Esta afección se desarrolla …
¿Qué es la hipoplasia nasomaxilar tipo aglutinante? La hipoplasia nasomaxilar tipo aglutinante es un trastorno de desarrollo congénito extremadamente raro que se caracteriza principalmente por una porción media subdesarrollada …
