¿Qué es el síndrome de Touraine-Solente-Gole? El síndrome de Touraine-Solente-Gole, también conocido con el nombre de paquidermoperiostosis, es una afección patológica extremadamente rara en la que los rasgos característicos …
¿Qué es la Leucodistrofia Fibrinoide? La Leucodistrofia Fibrinoide, también conocida con el nombre de Enfermedad de Alexander, es un trastorno extremadamente raro pero potencialmente mortal del cerebro en el …
¿Qué es el Síndrome de Hunter? Síndrome de Hunter es el término que se le da a una condición médica genética notablemente rara en la que una enzima llamada …
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El síndrome de Treacher Collins es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por deformidades congénitas de la cara y …
¿Qué es la hiperostosis frontal internacional? La hiperostosis frontal interna es una condición patológica hereditaria que se caracteriza por el engrosamiento del hueso frontal del cráneo. Se cree que …
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético en el que las glándulas suprarrenales se ven afectadas. Normalmente, una persona tiene un par de glándulas suprarrenales, colocadas sobre …
¿Qué es el Síndrome de Aicardi? El Síndrome de Aicardi es una condición genética extremadamente rara que dificulta el desarrollo de Corpus Callosum en el cerebro. En niños con …
¿Qué es el Síndrome de Olor de Pescado o Trimetilaminuria? El Síndrome del Olor de Pez, también conocido con el nombre de trimetilaminuria, es un raro trastorno genético en …
La enfermedad de Alpers es una enfermedad neurológica que tiene varios nombres, como el síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), el síndrome de los alpers, la poliodistrofia infantil progresiva y la …
¿Qué es el Síndrome de Coffin-Lowry? Síndrome de Coffin-Lowry como se establece es una condición médica genética que es dominante ligada a X y causa retraso mental severo junto …
Síndrome de Gitelman: este es un raro trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por hipomagnesemia (bajo nivel de magnesio en sangre), hipocalciuria (disminución anormal del nivel de calcio en la …
