En este artículo, trataremos de comprender qué es la galactosemia, los síntomas y el tratamiento de la galactosemia en niños. La galactosemia es una afección en la que se …
¿Qué es la enfermedad de Santavuori? La enfermedad de Santavuori es una afección patológica extremadamente rara que pertenece a un grupo de trastornos denominados Neurona Ceroide Lipofuscinosis. La enfermedad …
Hay alrededor de 7000 variaciones diferentes de trastornos genéticos raros que afectan a un porcentaje significativo de la población mundial. Aproximadamente 1 de cada 10 estadounidenses padece un raro …
¿Qué es Xeroderma pigmentoso? Xeroderma pigmentoso se puede definir como un trastorno patológico genético de la forma autosómica recesiva en la que el cuerpo pierde su capacidad de reparar …
¿Qué es la anemia de Fanconi? La anemia de Fanconi (FA) es un tipo de trastorno genético que ocasiona la falla de la médula ósea. La función de la …
¿Qué es el síndrome de Von Hippel-Lindau? El síndrome de Von Hippel-Lindau o la enfermedad de Von Hippel-Lindau es una afección patológica genética que se asocia con tumores de …
¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS? El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una afección patológica genética en la que el bebé nacido está cubierto de maleza o, en …
¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn? El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una condición genética extremadamente rara causada por una deleción parcial o en algunos casos completa del brazo corto …
¿Qué es el síndrome de la progeria? El síndrome de la progeria es un trastorno genético que es progresivo. También se identifica como síndrome de Hutchinson-Gilford. Es un trastorno …
¿Qué es el síndrome de Jervell y Lange Nielsen? El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por sordera congénita y …
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo? El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico genético en el cual el cuerpo no puede descomponer una molécula de azúcar llamada glicosaminoglicanos. …
