Un trastorno genético asociado con anomalías craneofaciales o anomalías de las extremidades, el síndrome de Apert es una de las enfermedades más raras y temidas que ocurren en los …
¿Qué es el Síndrome de Pierre Robin? El Síndrome de Pierre Robin que se conoce comúnmente como Pierre Robin Sequence es una cadena de malformaciones congénitas del desarrollo en …
¿Qué es el geniospasmo? El geniospasmo es un trastorno del movimiento hereditario benigno poco frecuente del músculo mentalis que se caracteriza por movimientos involuntarios, episódicos hacia arriba y hacia …
¿Qué es el síndrome de Waardenburg? El síndrome de Waardenburg es un grupo de trastornos genéticos que tiende a causar pérdida de la audición cambios en la pigmentación de …
¿Qué es el síndrome de Triploidy? El síndrome de Triploidy es una patología extremadamente rara de los cromosomas en la cual el individuo afectado en lugar de tener 46 …
¿Qué es la enfermedad de Glanzmann? La enfermedad de Glanzmann es un trastorno patológico genético extremadamente raro que se caracteriza por un funcionamiento anormal de las plaquetas que produce …
¿Qué es el Síndrome de Chat Cri-Du? El Síndrome de Cri Du Chat, también conocido como Síndrome de Deleción del Cromosoma 5p, es un trastorno hereditario raro que se …
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común. Lleva el nombre del Dr. Erik Willebrand, quien lo descubrió por primera vez en el año 1926. …
¿Qué significa la malformación de la mano dividida? La malformación de la mano dividida es una rara afección genética que se caracteriza por la ausencia completa o parcial de …
Sobre el síndrome de sirena El síndrome de la sirena es un defecto congénito que causa que las extremidades inferiores del útero se fusionen. Este defecto se ha denominado …
El síndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno genético que afecta la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso central. Es un trastorno genético dominante ligado a x …
