El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis II, pertenece al grupo de trastornos metabólicos lisosómicos en los cuales existe una disfunción en la degradación de los mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) …
El síndrome de Hunter cae en un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal conocidas como mucopolisacaridosis de las cuales también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Es un …
La mucopolisacaridosis (MPS) se subdivide en 6 tipos de tipo I a tipo VII. La mucopolisacaridosis tipo I se conoce como síndrome de Hurler, MPS III se conoce como …
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno metabólico hereditario recesivo, ligado a X, raro, en el que existe una deficiencia o falta de la enzima …
El síndrome de Hunter es un trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos (mucopolisacáridos) ligado a X. La mucopolisacaridosis es de tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV, …
¿Qué es el Síndrome de Roussy Levy? El síndrome de Roussy Levy es una enfermedad congénita. El síndrome de Roussy Levy provoca la interrupción de las señales entre las células …
¿Qué es la lipofuscinosis neuronal ceroide? La lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL, por sus siglas en inglés) pertenece a un grupo de trastornos neurodegenerativos en los que se observa una …
¿Qué es la enfermedad de Refsum? La enfermedad de Refsum lleva el nombre del neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum. Es un trastorno neurológico causado principalmente por la deposición de …
¿Qué es la miopatía miotubular? La miopatía miotubular se reconoce como un tipo grave de miopatía centronuclear, que se considera un tipo de miopatía hereditaria que causa problemas con …
La enfermedad de Moyamoya se refiere al trastorno de los vasos sanguíneos en el cerebro humano, especialmente en las arterias que pertenecen a la carótida interna y otras arterias …
El síndrome de Kallmann es una condición en la que la etapa de la pubertad está completamente ausente o retrasada en algunos casos. En el ciclo de vida de …
