¿Qué es el síndrome de Muckle Wells? El síndrome de Muckle-Wells es una afección genética causada por mutaciones en el gen CIAS1. La característica principal de esta condición es …
¿Qué es el síndrome de Jeune? El síndrome de Jeune, también conocido con el nombre de distrofia torácica asfixiante, es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por …
¿Qué es el Síndrome de Ganser? El Síndrome de Ganser es una forma de trastorno mental en el que el individuo afectado actúa de manera consciente de tal manera …
¿Qué es el síndrome de Filippi? El síndrome de Filippi es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por una apariencia facial anormal, anomalías esqueléticas con anomalías …
En noviembre de 2009, el Dr. Patrick Aubourg y Nathalie Cartier utilizaron la terapia genética con éxito en dos niños de 7 años que padecían de Adrenoleucodistrofia en Francia. …
¿Qué es la acidemia metilmalónica? La acidemia metilmalónica es una afección médica heredada en la cual el cuerpo no puede procesar ciertas proteínas y grasas, lo que causa una …
“De todos los sentidos, la vista debe ser la más deliciosa”. Uno de los hermosos refranes de Helen Keler, que implica la importancia de los ojos y la importancia …
¿Qué es el Síndrome de Dyggve Melchior Clausen? El Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, cabeza extremadamente corta …
Por definición, un espolón óseo es un resultado causado debido al exceso de tejido óseo formado alrededor de una articulación dañada. Conocido más comúnmente como osteofitos, la aparición se …
Entre los muchos tipos de cáncer, algunos se adquieren mientras que otros son hereditarios o se producen debido a una mutación genética heredada. El cáncer colorrectal es uno de …
¿Qué es el Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III? Síndrome Sugio-Kajii, también conocido con el nombre de Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III, es una forma muy rara de …
