Un cambio genético en el gen inhibidor de C1 en el cromosoma 11 provoca la deficiencia del inhibidor de C1. Los ataques de deficiencia de inhibidor de C1 a …
¿Qué es el síndrome de Adams-Oliver? El síndrome de Adams-Oliver es una afección hereditaria muy rara en la que hay anomalías del cuero cabelludo junto con anormalidades significativas en …
¿Qué es la enfermedad de Fahr? La enfermedad de Fahr que ahora se conoce con el nombre de Primary Family Calcification cerebral es un trastorno neurológico extremadamente raro en …
¿Qué es el síndrome del diente y las uñas? El síndrome del diente y las uñas es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por una colección de …
El síndrome de muerte súbita del lactante también denominado SIDS se designa cuando un recién nacido muere repentinamente y su causa no puede explicarse médicamente, mediante autopsia u otras …
¿Qué es el paraganglioma? El paraganglioma es una afección patológica en la que se desarrolla un tipo de tumor en el sistema nervioso periférico del cuerpo. El sistema nervioso …
Entre los muchos trastornos congénitos que desfiguran gravemente, el Síndrome de Proteus es uno de los más graves. Sin embargo, es extremadamente raro y solo se encuentran alrededor de …
¿Qué es el Síndrome de Smith Magenis? El Síndrome de Smith-Magenis es un tipo de trastorno del desarrollo complicado que tiende a afectar los múltiples sistemas orgánicos del cuerpo. …
La hemocromatosis o sobrecarga de hierro es una afección médica heredada en la cual hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo y el cuerpo no puede eliminar …
¿Qué es la agammaglobulinemia? La agammaglobulinemia, un trastorno autoinmune genético es un trastorno del sistema inmune heredado en el cual el sistema inmunitario del cuerpo no puede producir suficientes …
Síndrome de Fraser: esta es una afección médica relativamente rara en la que hay una visible asimetría de los dedos de las manos y los pies, disfunción renal, malformaciones …
