Las 10 enfermedades raras más mortales encontradas en humanos

Los investigadores y los científicos tienen una tendencia a profundizar en las diversas enfermedades, lo que les permite tener una mejor comprensión de las mismas. También encuentran varias formas de tratar estas dolencias. Algunas enfermedades son bastante extrañas y raras en su tipo. Como son raros, no erradican la posibilidad de que sean mortales, sino que aumentan su posibilidad. Las enfermedades raras dan un alcance menor para descubrir formas de curarlas y son bastante difíciles de curar. Algunas de las enfermedades se pueden curar con muchas terapias y operaciones, pero en otros casos, los síntomas solo se pueden aliviar y no se pueden curar por completo.

  • Microcefalia

    La microcefalia es la enfermedad que da lugar a una afección en el que la cabeza de un bebé es de un tamaño más pequeño que el habitual. La razón de esto es el cese del crecimiento del cerebro o el subdesarrollo del cerebro. Esto puede desarrollarse después de algunos años de nacimiento o incluso en el momento del nacimiento.

    Síntomas: Los síntomas dependen de la gravedad de la microcefalia. Los niños que sufren de microcefalia pueden presentar los siguientes síntomas: estatura corta o enanismo, desarrollo cognitivo dañado, distorsión de rasgos faciales, hiperactividad, problemas de equilibrio y coordinación, funciones motoras y del habla obstaculizadas, convulsiones y anormalidades en otras funciones neurológicas y cerebrales.

  • Tratamiento: A partir de ahora, no hay ningún tratamiento para este síndrome y los resultados en la muerte eventual de la persona afectada. No se ha inventado ningún medicamento o cura para que se pueda restaurar la forma o el tamaño normal de la cabeza. Cualquier tratamiento para esto solo se concentra en cómo disminuir los efectos de las discapacidades y debilidades neurológicas relacionadas. Los tratamientos primarios son terapia para el habla, el físico y la ocupación para mejorar las habilidades y minimizar la disfunción. Se administran medicamentos para controlar la hiperactividad, los síntomas neuromusculares y las convulsiones.
  • Enfermedad de Menkes

    La enfermedad de Menkes básicamente afecta el nivel de cobre en un cuerpo. Resulta en la disminución del sistema nervioso. Menkes se desarrolla principalmente en niños en sus años de infancia. A veces estos niños incluso no pueden vivir más de 3 años de edad. Un tratamiento temprano con cobre puede salvarle el día a algunas personas.

    Síntomas: los síntomas de este síndrome son: retraso del crecimiento, convulsiones, caída facial, discapacidad intelectual, mayor deterioro en el funcionamiento del sistema nervioso, decoloración, delgadez , cabello liso y rizado que se siente áspero al tocarlo. Esto es especialmente en regiones que son susceptibles a la fricción, y se nota alrededor de 2 meses después del nacimiento, Bebés prematuros, Dificultad para aumentar de peso, Músculos débiles, Hernia umbilical Niveles más bajos de azúcar en la sangre, Un bulto encontrado en el jefe de un c-sección cirugía bebé, niveles más bajos de temperatura, ojos amarillentos y piel que necesita ser tratada durante un período prolongado con luz e incubadora y el pecho ahuecado.

    Tratamiento: este síndrome puede terminar en la muerte del bebé si no se trata de inmediato, sin embargo, incluso el proceso de tratamiento es muy complicado. El tratamiento se realiza según los síntomas. El tubo de la gastronomía se inserta a través del abdomen para garantizar una alimentación adecuada. Si el tratamiento se inicia al instante, la vida del paciente puede extenderse, lo que también puede evitar daños en el cerebro. El cobre en forma de cloruro de cobre o histidina de cobre se inyecta debajo de la piel subcutánea. No se alimenta por vía oral ya que el intestino no lo absorberá en tal caso. El tratamiento solo produce menos irritabilidad y menos convulsiones.

  • Hutchinson-Gilford Progeria

    El síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria muestra un cambio rápido en la apariencia de un bebé a una persona que envejece y que comienza en la infancia misma. Al nacer, los niños parecen normales, así como durante los primeros años de la infancia. Sin embargo, pronto comienzan a experimentar un retraso en el crecimiento y aumentan de peso en comparación con otros niños. La cara parece tener ojos más prominentes, labios finos y mentón pequeño. El síndrome también produce pérdida de cabello, anomalías en las articulaciones, piel envejecida y dificultad para subir de peso, incluida la pérdida de peso. Impide el desarrollo motor y el desarrollo intelectual. Gestos como caminar; sentarse y pararse no se puede realizar de manera eficiente. Las arterias se endurecen durante la infancia de las personas que padecen este síndrome. Aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco a una edad muy temprana.

    Síntomas: Las características desarrolladas son Orejas salientes, Labios finos, Nariz fina, Labios picudos, Barbilla pequeña, Piel de aspecto envejecido, Pérdida de cabello o alopecia, anomalías articulares y problemas en el aumento de peso y la pérdida progresiva de peso

    Tratamiento: Este síndrome da lugar a complicaciones graves que ocasionan la muerte. Para el tratamiento, se requiere un equipo de especialistas. Ellos trazan el tratamiento sistemático e integral del individuo afectado. El equipo de especialistas incluye médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de esqueletos, articulaciones, músculos y tejidos relacionados; pediatría; médicos que tratan el mal funcionamiento del corazón y los importantes vasos sanguíneos; profesionales para el cuidado de la salud y fisioterapeutas.

  • Von Hippel-Lindau (VHL)

    El síndrome de Von Hippel-Lindau se hereda de los padres. Este síndrome causa la formación de quistes y tumores llenos de líquido en varias secciones del cuerpo. Estos tumores pueden ser cancerosos o no cancerosos. Los quistes en su mayoría aparecen durante los primeros años de la edad adulta, pero también pueden ocurrir en cualquier momento en toda la vida. Los hemangioblastomas son tumores característicos de este síndrome. Crecen en el origen de los vasos sanguíneos recién formados. Incluso si no son cancerosos por naturaleza, tienen la capacidad de causar problemas que amenazan la vida. Estos pueden desarrollarse en el cerebro o la médula espinal y provocar vómitos, dolores de cabeza y ataxia o problemas en la coordinación muscular. Los tejidos sensibles a la luz, como la retina, son susceptibles al desarrollo de estos quistes y, por lo tanto, a la pérdida de la visión. Los quistes también se pueden formar en los riñones, el tracto genital y el páncreas, lo que finalmente conduce a cáncer de riñón y cáncer de páncreas. Las glándulas suprarrenales también pueden desarrollar estos quistes (feocromocitoma), causan complicaciones que no toman represalias a los medicamentos y los problemas se vuelven severos cuando se forman durante el embarazo. La BVS da lugar a afecciones como el tumor del saco endolinfático, carcinoma de células renales, angiomatosis y específicamente en mujeres, ensanchamiento del ligamento del útero.

    Síntomas: Los síntomas de la BVS incluyen problemas para caminar y equilibrio, Dolores de cabeza Mareos problemas de visión, presión arterial alta, debilidad en las extremidades y enfermedades cardiovasculares junto con ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

    Tratamiento : los genes que están mutados debido a la BVS no puede ser restaurado a su forma original. Los tratamientos pueden retrasar y disminuir los síntomas y aumentar el nivel de vida, pero no pueden curar la enfermedad por completo. Condiciones tales como hemangioblastoma del SNC, angiomas retinianos, feocromocitomas y carcinomas renales de células claras se exploran regularmente. Al ser sintomático, los hemangioblastomas del SNC se extirpan quirúrgicamente. Los tratamientos como Crioterapia y Fotocoagulación se usan para tratar angiomas retinianos simbólicos. La nefrectomía parcial y la ablación por radiofrecuencia se usan para tratar tumores renales

  • Kuru

    Es una enfermedad mortal y rara relacionada con el sistema nervioso. Se vio principalmente durante las décadas de 1950 y 1960 en el pueblo de Nueva Guinea. Esta enfermedad se contrajo debido al canibalismo realizado en los cadáveres junto con otros rituales funerarios que eran tradicionales. La palabra “Kuru” significa “temblar de miedo”. Los problemas de coordinación y las sacudidas son algunos de los síntomas de Kuru. Los problemas relacionados con movimientos involuntarios, caminar, cambios de comportamiento y cambios de humor son algunos de los otros síntomas. Kuru más tarde puede desnutrición. No se sabe que tenga una cura. Mata al afectado, dentro de un año. Kuru había ayudado a los científicos a estudiar e investigar sobre muchas otras enfermedades. Kuru es considerado el primero de su tipo. Es una enfermedad neurodegenerativa que resulta de cualquiera de los agentes infecciosos. Ayudó a la formación de un nuevo grupo de enfermedades que incluyen la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y un síndrome fatal de insomnio familiar.

    Síntomas: Los síntomas de trastornos como apoplejía o Parkinson enfermedad que la mayoría de los trastornos neurológicos regulares son similares a los síntomas de Kuru. Éstos incluyen mala coordinación, dificultad para tragar, dificultad para caminar, dificultad para hablar temblores musculares y espasmos demencia cambios en el estado de ánimo y el comportamiento , Llanto o risa compulsiva y aleatoria e incapacidad de agarrar objetos.

    Tratamiento: Aún no se ha descubierto un tratamiento efectivo para curar Kuru. El agente causal Los priones se pueden someter fácilmente a la destrucción. Sin embargo, los priones que infectan el cerebro permanecen así y no se pueden destruir. Siguen siendo infecciosas cuando el cerebro se conserva durante años en formaldehído.

  • Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (NCL)

    Esta afección se refiere a una colección de afecciones que afecta el sistema neurológico. Los síntomas varían de forma diferente en diferentes formas de este trastorno. Estos incluyen demencia, epilepsia y pérdida de visión. Esta enfermedad se puede clasificar según los síntomas clínicos y la edad de inicio. Estudios recientes han clasificado las enfermedades basadas en el problema subyacente de los genes. La mayoría de las formas de NCL se diseñan de forma autosómica recesiva. La herencia autosómica en su forma dominante puede encontrarse principalmente en adultos, que se llama lipofuscinosis ceroide neuronal 4B. Las opciones de tratamiento y terapias son limitadas y solo pueden aliviar los síntomas.

    Síntomas: Esta enfermedad tiene trastornos que incluyen la pérdida progresiva y en ocasiones permanente de habilidades psicológicas y motoras junto con la acumulación de lipofuscinas en los espacios intracelulares. La aparición temprana de NCL da como resultado condiciones de convulsiones, ceguera y acumulación de lipofuscina. La ceguera retiniana se produce a los 2 años de edad. A los 3 años se alcanza la condición vegetativa y en 4 años el bebé muere debido a encefalogramas isoeléctricos. Cualquier variación tiene lugar entre 2 a 4 años, los síntomas son, deterioro de la visión y convulsiones. La edad máxima que el bebé puede alcanzar antes de morir es entre 10 y 12 años. La enfermedad de Batten, NCL Juvenil o Spielmeyer-Vogt entre las edades de 4 a 10 años sufren de convulsiones, degeneración psicológica y distrofia retiniana que causan pérdida de la visión que eventualmente conduce a la muerte a la edad de 20 años o como máximo, a fines de los 30s. En las enfermedades de adultos como la enfermedad de Kuf y ANCL, los síntomas se comprenden menos y se manifiestan con signos más leves. Estos síntomas curiosamente aparecen a los 30 años y finalmente mueren en 10 años.

    Tratamiento: Esta es una rara enfermedad genética y hacer un diagnóstico de este tipo de enfermedad es bastante desafiante. Los médicos examinan principalmente el examen físico, el historial médico, los síntomas y otras pruebas de laboratorio antes de evaluar finalmente la gravedad de la enfermedad y emitir un veredicto. Es muy raro que un individuo con NCL viva por mucho tiempo.

  • Pénfigo paraneoplásico (PNP)

    Hay muchas formas de pénfigo, pero el pénfigo paraneoplásico es el más raro y el más peligroso de todos. La PNP es una enfermedad autoinmune que es rara en la naturaleza y causa ampollas. El componente estructural de los queratinocitos epidermis, distancia uno del otro y deja huecos en el medio. Muchas veces estas lagunas se llenan con el fluido que finalmente se desprende. Por lo tanto, la piel se deja abierta y sin procesar y, por lo tanto, se vuelve susceptible a la infección. Las ampollas se forman principalmente en los labios, la garganta y otras áreas aleatorias de la piel. Esta enfermedad es excesivamente fatal. Alrededor del 90% de las personas infectadas con esta enfermedad terminan muriendo debido a cáncer, fallo multiorgánico y sepsis.

    Síntomas: la presencia de lesiones tiene lugar en todos los pacientes que son diagnosticados con pénfigo paraneoplásico. Pero, hay diferencias presentes en los tipos de lesiones. Hay 5 arreglos clínicos que muestran las 5 relaciones de lesiones diferentes con PNP. El “tipo de enfermedad similar al injerto contra el huésped” es un tipo que tiene una erupción liquenoide diseminada por todo el cuerpo y hay lesiones peligrosas de la membrana mucosa. El segundo tipo es el “tipo liquen plano” cuyos síntomas son pápulas escamosas rojizas que se aplanan desde la parte superior y son de tamaño pequeño. El tercer tipo es “parecido al pénfigo”, son ampollas flácidas y crecen sobre las lesiones cutáneas abiertas y sin procesar. El cuarto tipo es “Eritema multiforme”, estas son lesiones de la membrana mucosa o piel polimórfica peligrosa. Por último, “parecidos a los penfigoides”, parecen ampollas tensas que se encuentran en el eritema de color rojo ladrillo.

    Tratamiento: el tratamiento primario es curar las infecciones que un individuo puede haber contraído debido a la rotura abierta y rota piel. Las heridas que ya están allí deben tratarse con un vendaje que no se adhiera a la piel, compresas tibias y ungüento antibiótico. Los agentes inmunosupresores son responsables de disminuir las ampollas pero a veces no son lo suficientemente efectivas. Para prevenir la malignidad, se recomienda a los pacientes que mantengan un alto grado de precaución. Aquí la inmunosupresión es esencial y lidera las opciones de tratamiento. Si los pasos primarios tomados para controlar la propagación de PNP no son lo suficientemente efectivos, la condición tiende a deteriorarse. Por lo tanto, se requieren medidas más agresivas en ese caso.

  • Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

    La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es el trastorno donde el tejido conjuntivo y el tejido muscular como los ligamentos y tendones que son reemplazados lentamente por los huesos osificados. Hace que los huesos se formen fuera de la estructura esquelética que restringe el movimiento. El proceso por lo general llega al aviso temprano en la infancia. Comienza con los huesos del cuello y luego se mueve hacia los hombros y finalmente avanza hacia abajo en el cuerpo y en las extremidades. El exceso de huesos que se forman fuera del sistema esquelético ocasiona pérdida de movilidad porque las articulaciones se ven afectadas. Con el tiempo, los pacientes sufren de desnutrición debido a los problemas de alimentación. Las personas también enfrentan problemas respiratorios debido a los huesos adicionales que se forman alrededor de la caja torácica.

    Síntomas: Esta enfermedad tiene síntomas como los dedos grandes deformados, una articulación que falta aquí y allá y un bulto visible en las articulaciones menores. La osificación se observa en las regiones axial, proximal, craneal y dorsal y más tarde en las áreas apendicular, ventral, distal y caudal del cuerpo. Los grumos en las articulaciones afectan la movilidad de las personas, además afecta a otras partes. El paciente no puede abrir la boca para hablar y comer. Se forman huesos adicionales cerca de la caja torácica que restringen el diafragma de expansión y los pulmones, lo que produce complicaciones en la respiración. La enfermedad es bastante rara y los síntomas a veces se diagnostican erróneamente por fibrosis o cáncer. Por lo tanto, los médicos tienden a realizar una biopsia y pueden aumentar el crecimiento de los bultos en las articulaciones. Los pulgares junto con los dedos de los pies están mal formados, lo que ayuda a indicar la existencia de la enfermedad y a distinguirla de otras formas de problemas esqueléticos. Los pacientes sobreviven más o menos hasta la edad de 40 años bajo un tratamiento adecuado. Si la situación no se diagnostica, puede ocasionar traumatismo, las infecciones pueden disminuir aún más en los años de vida.

    Tratamiento: No hay tratamientos aprobados aún. Los médicos tratan de eliminar quirúrgicamente los huesos que no funcionan bien para que no puedan dañar a ningún otro. Bajo la condición de anestesia, los pacientes pueden experimentar una enfermedad pulmonar restrictiva, intubación y otros cambios en el sistema del corazón que conduce la electricidad. Las empresas que aumentan las posibilidades de causar lesiones en los tejidos blandos o el riesgo de caerse, deben descuidarse porque el trauma más indulgente puede desencadenar la formación de hueso heterotópico.

  • Morgellons

    La enfermedad de Morgellons es un trastorno que causa delirios. Hace que el paciente crea que hay parásitos u otros cuerpos extraños que entran y salen del cuerpo. Este es un trastorno poco conocido que a veces se relaciona con nervios no específicos, piel y síntomas psiquiátricos. Muchos consideran esto como la enfermedad de la fibra. Los pacientes con esta enfermedad también son pacientes con hipotiroidismo . Afecta principalmente a las mujeres caucásicas que pertenecen al grupo de edad de 35 a 50 años.

    Síntomas: Las personas que padecen la enfermedad de Morgellons con frecuencia se quejan de sensación de ardor picazón en la piel, depresión uso de tabaco, dificultad para pensar con claridad, irritabilidad de la piel como si algo se arrastra debajo de ella y fatiga crónica .

    Tratamiento: No se ha descubierto ningún tratamiento específico para completamente curando esta enfermedad Las personas que padecen la enfermedad de Morgellons se benefician en cierta medida de los medicamentos utilizados para tratar tics o psicosis, como pimozida, olanzapina, zydis o zyprexa.

  • Factor nuclear Modulador esencial Kappa B (NEMO)

    Modulador esencial del factor nuclear kappa B ( NEMO) es raro y afecta solo a los hombres. La enfermedad es extremadamente rara y afecta el sistema inmunitario. Nadie lo supo hasta 2007, una enfermedad tan rara como esta. Esta enfermedad causa retraso en el desarrollo de los dientes y muchos otros problemas relacionados con el crecimiento del cabello. Además, las infecciones repetidas, la piel comprometida, el diente de forma cónica, los problemas oculares y el crecimiento anormal del hueso son parte de la enfermedad. El único tratamiento encontrado para esto es el trasplante de médula ósea.

    Síntomas: Los niños que sufren de NEMO tienen un problema de la piel, que se conoce como displasia ectodérmica. En esta condición, las capas de recubrimiento más externas de la piel no se forman correctamente. Estos niños tienen una piel engrosada con pocas o ninguna glándulas sudoríparas junto con dientes anormalmente formados y cabello fino. Incluso el sistema inmune se ve afectado por el síndrome NEMO. Las células que se ven afectadas incluyen neutrófilos, macrófagos, linfocitos T y linfocitos B. Debido a esto, el cuerpo se vuelve aún más crédulo para las infecciones, especialmente causadas por Staphylococcus Aureus, Pneumococcus y micobacterias (que se asemeja a la tuberculosis). Esta infección puede afectar a todo el cuerpo, meningitis en este caso, en la infancia y puede ser un indicador primario de la enfermedad de inmunodeficiencia. El cuerpo se vuelve incapaz de luchar contra las infecciones. El cuerpo desarrolla una “respuesta autoinmune” y, por lo tanto, ataca las células del cuerpo considerándolas células extrañas, como virus y bacterias. Esto puede dar lugar a problemas intestinales como dolor abdominal y diarrea .

    Tratamiento: El tratamiento de NEMO tiene como objetivo prevenir las infecciones para que los niños comiencen el tratamiento con inmunoglobulinas . La inmunoglobulina es tan conocida como un anticuerpo. Las personas incapaces de producir anticuerpos por sí mismas se inyectan con esto para que puedan funcionar como un reemplazo. Junto con el tratamiento con inmunoglobulinas, los niños también necesitan consumir medicamentos antifúngicos o antibióticos o cualquier otro medicamento para curar las infecciones con prontitud. Los chequeos y el monitoreo de forma regular son absolutamente cruciales y también ayudan a detectar las infecciones en el momento adecuado. La respuesta autoinmune se puede controlar con ayuda de medicamentos.

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment