Las enfermedades de Batten son trastornos genéticos raros pero fatales. Fue reportado por primera vez en 1983 por el Dr. Frederick Batten. La enfermedad de Batten es un raro …
Las miopatías centronucleares (CNM) son un grupo de trastornos neuromusculares; principalmente de los músculos responsables del movimiento; llamado los músculos esqueléticos. Estas son las condiciones en las cuales los …
¿Qué es la pentalogía de Cantrell? La pentalogía de Cantrell es una condición patológica extremadamente rara presente en el nacimiento que se caracteriza por ciertos defectos congénitos que generalmente …
¿Qué es el síndrome de Turcot? El síndrome de Turcot es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por el desarrollo de numerosos pólipos adenomatosos a lo …
¿Qué es el Síndrome de Turner? El síndrome de Turner es una afección patológica que se encuentra solo en mujeres en las que el cromosoma X falta parcial o …
La atrofia muscular bulboespinal, también conocida como enfermedad de Kennedy, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las neuronas motoras inferiores. Es un trastorno neurodegenerativo debilitante que …
¿Qué es la Displasia Kniest? La Displasia Kniest es una afección patológica muy rara del sistema musculoesquelético en la que hay un crecimiento óseo anormal que hace que un …
¿Qué es la angiomatosis? La angiomatosis se refiere al crecimiento benigno de pequeños capilares que afectan a los tejidos blandos, órganos, músculos y huesos . Se sabe que la …
¿Qué es la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar? La Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis-Bar es una afección patológica muy rara presente en niños en la que el cerebro …
La enfermedad de Cowden que también se conoce con el nombre de Síndrome de Cowden o Síndrome de Hamartoma múltiple es una disfunción congénita del tipo autosómico dominante que …
¿Qué es el síndrome de Weaver-Smith? El síndrome de Weaver-Smith es una afección congénita en la cual el niño afectado muestra un crecimiento acelerado. Este crecimiento rápido por lo …
