El síndrome de Franceschetti-Jadassohn o el síndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) fue descrito por primera vez en 1927 por Naegeli en una familia suiza y luego fue analizado por …
La displasia más astuta o el síndrome kniest es un tipo de displasia esquelética que es muy rara en su aparición. Causado por una anormalidad genética autosómica dominante, este …
La galactosemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede metabolizar de forma adecuada la galactosa del azúcar, lo que provoca diversas complicaciones. En este artículo, …
¿Qué es el síndrome de Hurler? El síndrome de Hurler es una condición médica genética rara y rara en la que el cuerpo no puede descomponer las moléculas de …
¿Qué es la enfermedad de Sandhoff? La enfermedad de Sandhoff es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que destruye progresivamente las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. …
¿Qué es el síndrome de Winchester? El síndrome de Winchester es una enfermedad poco común del tejido conectivo que se cree que es causada por la ausencia o mal …
¿Qué es el Síndrome del Quinto Dígito? El Síndrome del Quinto Dígito, también conocido con el nombre de Síndrome de Coffin-Siris, es una afección patológica genética extremadamente rara que …
¿Qué es el síndrome de Wolfram? El síndrome de Wolfram es una afección patológica hereditaria caracterizada por el desarrollo de diabetes mellitus muy temprano en la infancia junto con …
El síndrome de Kartagener también se conoce como discinesia ciliar primaria (PCD) o síndrome ciliar inmóvil. Es un síndrome hereditario raro y afecta las vías respiratorias. Hasta la fecha …
¿Qué es el Síndrome de Wildervanck? El Síndrome de Wildervanck es una condición genética extremadamente rara que se observa principalmente en las mujeres y se caracteriza por una deformidad …
¿Qué es la Encefalopatía Necrotizante Subaguda? La Encefalopatía Necrotizante Subaguda que también se conoce con el nombre de Síndrome de Leigh es una condición genética extremadamente rara que se …
