¿Qué es el Síndrome de Down? El Síndrome de Down es una colección de anormalidades físicas y mentales que ocurren como resultado de un defecto genético antes del nacimiento …
¿Qué es el síndrome del pterigión múltiple? El síndrome del pterigión múltiple es una afección genética extremadamente rara en la que el individuo afectado tiene una estatura anormalmente baja …
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick? La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de afecciones genéticas que afecta el metabolismo de las grasas o los lípidos en el cuerpo. …
¿Qué es la neurofibromatosis? La neurofibromatosis es una disfunción genética en la que existe una alteración del crecimiento celular en el sistema nervioso que produce la formación de tumores …
¿Qué es el Osteocondromas Hereditarios Múltiples? Los Osteocondromas Hereditarios Múltiples es una condición patológica genética extremadamente rara, cuyas características incluyen el desarrollo de tumores óseos benignos cubiertos con cartílago. …
Síndrome de Galloway-Mowat: este es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por una cabeza inusualmente pequeña, presencia de hernia hiatal disfunción renal, etc. Desde esta …
El síndrome de Barth (BTHS) es un raro trastorno genético vinculado a X. Fue descubierto por primera vez en 1979 por el Dr. Peter Barth en los Países Bajos …
Este artículo trata sobre una rara condición genética compleja, que generalmente comienza en la infancia. Los síntomas incluyen trastornos físicos mentales y de comportamiento. El paciente se siente excesivamente …
¿Qué es la deficiencia del factor V o la enfermedad de Owren? Existen numerosas enfermedades que solo afectan a la sangre humana. Aquellas enfermedades que solo afectan el líquido …
Síndrome de Cohen o Síndrome de Pepperka o Síndrome de Cervenka: este es un trastorno genético patológico en el que hay un tono muscular disminuido en el cuerpo junto …
¿Qué es Abetalipoproteinemia? La abetalipoproteinemia o ABL es una condición médica que impide que el cuerpo absorba completamente algunas grasas de la dieta. Si no se trata, causa una deficiencia …
